“Cientistas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e da Universidade da Califórnia, nos Estados Unidos, identificaram o mecanismo por trás da mutação de um gene que causa a Síndrome de Pitt-Hopkins, uma disfunção neuropsiquiátrica considerada parte do transtorno do espectro autista (TEA). Além disso, eles conseguiram testar com sucesso modelos de terapia genética para reverter os efeitos do distúrbio. As descobertas foram publicadas na revista científica Nature Communications (..)O distúrbio provoca um quadro clínico marcado por déficit cognitivo, atraso motor profundo, ausência de fala funcional e anormalidades respiratórias, e estima-se que uma a cada 35 mil pessoas tenha a mutação no gene responsável pela síndrome. Seu quadro clínico é associado a uma série de diagnósticos que vão desde transtornos psiquiátricos até o autismo.”
Psicóloga formada pela Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, pós-graduada em Transtorno do Espectro Autista e pós-graduanda em Neurociência pelo Centro Universitário Internacional UNINTER, com cursos na área de Educação Inclusiva pela Universidade Federal de São Carlos. Atua como Psicóloga na clínica CAEP, em Poços de Caldas (MG) e como Customer Success na empresa ODAPP Autismo.
Conforme já escrito aqui no Observatório do Autista, o Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um Transtorno do Neurodesenvolvimento, no qual a causa é desconhecida, porém existem fatores de risco que são considerados como a prematuridade, diabete gestacional, idade avançada da mãe etc.
O Centro de Convenções da Pensilvânia publicou, no dia 05 de abril, a respeito da Ressonância Magnética em pessoas com TEA. Na publicação afirmaram que criaram a hipótese que pacientes com TEA apresentariam, nos estágios de desenvolvimento, anormalidades específicas na região da anatomia cerebral.
“Usamos ressonância magnética cerebral clínica retrospectiva dos fetos que foram diagnosticados como TEA em idade avançada para obter biomarcadores volumétricos regionais mais precoces baseados em ressonância magnética. Trinta e nove fetos (idade média 24,87 ± 5,05 semanas gestacionais [GW]) foram incluídos neste estudo (9 pacientes com TEA prospectivos, 20 controles neurotípicos, 6 controles sem TEA com comorbidades neurológicas observadas nos pacientes com TEA prospectivos, e 4 controles sem TEA com comorbidades não neurológicas observadas nos pacientes com TEA em perspectiva.”
Nos resultados obtidos, a ínsula/lobo insular apresentou volume estatisticamente significativamente maior no TEA do que nos três grupos de controle na comparação lobar. Com isso, foi possível perceber que, na comparação regional, o grupo TEA apresentou comissura hipocampal, amígdala, e ínsula estatisticamente significativamente maiores em comparação aos controles sem TEA com comorbidades neurológicas e não neurológicas.
Em suma, os resultados sugerem que um volume aumentado da ínsula/lóbulo insular pode ser um forte biomarcador de ressonância magnética pré-natal que poderia prever o surgimento de TEA mais tarde na vida.
Com isso, podemos entender a correlação estabelecida e estudada, mas também podemos questionar a respeito desse surgimento, visto que tantos outros estudos científicos afirmam que o Transtorno do Espectro Autista é genético.
COUTINHO, João Victor Soares Coriolano; BOSSO, Rosa Maria do Vale. Autismo e Genética: Uma revisão da Literatura. Revista Científica do ITPAC, Araguaína, v.8, n.1, Pub.4, 2015. Disponível em: < https://assets.unitpac.com.br/arquivos/Revista/76/Artigo_4.pdf>. Acesso em: 14 de abr de 2022.
Ressonância Magnética do Cérebro Fetal Humano (MRI) indica o Futuro Surgimento de Distúrbios do Espectro do Autismo. Centro de Convenções da Pensilvânia, 5 de abr de 2022. Disponível em: < https://www.eventscribe.net/2022/EB2022/index.asp?presTarget=2001481 >. Acesso em: 13 de abr de 2022.
Psicóloga formada pela Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, pós-graduada em Transtorno do Espectro Autista e pós-graduanda em Neurociência pelo Centro Universitário Internacional UNINTER, com cursos na área de Educação Inclusiva pela Universidade Federal de São Carlos. Atua como Psicóloga na clínica CAEP, em Poços de Caldas (MG) e como Customer Success na empresa ODAPP Autismo.
No Brasil pouco se fala sobre exames genéticos e laboratoriais a respeito de transtornos do neurodesenvolvimento, por isso é de extrema importância valorizarmos os estudos que são realizados na área. A seguir citarei a respeito de um artigo publicado pela bióloga Graciela Pignatari.
Com o objetivo de comparar o exame de microarranjo genômico (CGH-array ou SNP-array) com o exame de sequenciamento do Axoma, 12 revisores compostos por neuropediatras, aconselhadores genéticos, especialistas em comportamento e geneticistas clínicos e laboratoriais se reuniram para realizar uma meta-análise a fim de analisar o impacto de tais exames no gerenciamento clínico dos pacientes com TEA, deficiência intelectual e Transtornos do neurodesenvolvimento. Vale ressaltar que o CGH/SNP-array, foi o primeiro teste sugerido para crianças com transtorno do neurodesenvolvimento.
Para tal estudo, os profissionais tiveram como base artigos científicos que foram publicados entre 01 de janeiro de 2014 a 29 de junho de 2018. Ao analisarem cada um deles, chegaram à seleção de 30 artigos mundiais de trabalhos realizados na Europa, nos Estados Unidos, na Ásia e no Oriente Médio.
Dentre os 30 artigos, 21 foram exclusivamente para transtornos do neurodesenvolvimento e nove, além dos transtornos do neurodesenvolvimento, foram também para casos clínicos específicos como por exemplo neutropenia, microcefalia, ou síndrome Coffin-Siris.
Após analisarem os artigos foi possível concluir que o rendimento do exame de sequenciamento completo do Exoma foi, no geral, em torno de 36%, sendo 53% para os transtornos do neurodesenvolvimento associados a outras condições e 31% para transtorno do neurodesenvolvimento isolado. Já no exame de microarranjo genômico (CGH/SNP-array), o rendimento foi de 15-20%. Com relação ao Transtorno do Espectro do Autismo, em específico, foi visto que O TEA sem comorbidades teve o rendimento de 16%, o TEA associado a deficiência intelectual heterogênea de 37% e o TEA associado a deficiência intelectual primária de 39%.
Com base na análise, conclui-se que, em alguns casos, o exame do sequenciamento do Exoma seria mais indicado que o exame do microarranjo genômico, como nos casos de pacientes com transtorno do neurodesenvolvimento, sobretudo para aqueles com TEA e com deficiência intelectual. Com isso para escolher um exame genético apropriado é necessário o conhecimento clínico do paciente.
Rebeca Collyer dos Santos – Redatora eEditora Chefe do observatório do Autista.
Psicóloga formada pela Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, pós-graduada em Transtorno do Espectro Autista e pós-graduanda em Neurociência pelo Centro Universitário Internacional UNINTER, com cursos na área de Educação Inclusiva pela Universidade Federal de São Carlos. Atua como Psicóloga na clínica CAEP, em Poços de Caldas (MG), como Customer Success na empresa Odapp Autismo e redatora do blog Observatório do Autista.
A Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) aprovou nesta terça-feira (18) um marco regulatório para a oferta de terapia gênica, que inclui técnicas de modificação do DNA com fins medicinais, e celular no Brasil.
A norma traz critérios para que empresas possam obter o registro dos chamados “produtos de terapias avançadas”.
Na prática, a medida abre novo espaço para pesquisas e a oferta desse tipo de tratamento, considerado uma aposta em casos de pacientes com doenças raras ou sem alternativas terapêuticas disponíveis.
Um estudo publicado pelo JAMA Psychiatry no último dia 17 de julho (2019) confirmou que 81% dos casos de autismo têm causa genética hereditária. O trabalho científico, com 2 milhões de indivíduos, de cinco países diferentes, sugere ainda que de 18% a 20% dos casos tem causa genética somática (não hereditária). E o restante, aproximadamente de 1% a 3%, devem ter causas ambientais, pela exposição de agentes intrauterinos — como drogas, infecções, trauma durante a gestação.
Foram avaliados registros nacionais de saúde, de 1998 a 2007, de crianças nascidas na Dinamarca, Finlândia, Suécia e Austrália, além de nascidos de 2000 a 2011, em Israel. O estudo, ao todo, abrangeu 2.001.631 indivíduos, incluindo 22.156 com diagnóstico de autismo. A maioria das crianças da análise principal vive na Dinamarca, na Finlândia ou na Suécia. Os pesquisadores incluíram as da Austrália Ocidental e Israel separadamente.
Um time internacional de pesquisadoresdescobriuque o autismo estaria relacionado a problemas estomacais, pois há mutações genéticas comuns entre estruturas semelhantes no cérebro e no estômago. Com isso, podem surgir novas possibilidades de tratamento para atenuar as disfunções comportamentais ligadas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA).
O sequenciamento pode identificar mutações ligadas ao autismo antes mesmo do nascimento de uma criança – especialmente nos casos em que os médicos suspeitam de problemas, é o que dois novos estudos sugerem.
Nestes estudos, os cientistas sequenciaram o DNA fetal apenas quando os ultrassons revelaram o desenvolvimento atípico de membros ou outros órgãos, e deram às famílias apenas os resultados que pareciam explicar esses problemas.
Testes genéticos para pessoas com autismo estão longe de ser rotineiros e nem sempre geram resultados práticos, porém as informações que eles oferecem podem mudar vidas.
Exames genéticos não se destinam a diagnosticar autismo — não são todos os casos que uma mutação conhecida leva ao transtorno — mas, em alguns casos os resultados podem alterar substancialmente o curso dos tratamentos ou a prevenção de algo. Algumas mutações revelam que o portador é propenso a condições médicas, como convulsões, obesidade ou problemas renais, por exemplo. A informação também pode conectar pessoas que compartilham uma mutação; alguns desses indivíduos e suas famílias até fomentaram a pesquisa descobrindo traços compartilhados . E conhecer os riscos específicos associados a uma mutação ajuda as famílias a tomar decisões a respeito de ter mais filhos.
Mesmo assim, a maioria das pessoas autistas e suas famílias nunca obtêm acesso a essa informação: nos Estados Unidos, o teste genético é oferecido para cerca de uma em cada três crianças com autismo. (Os números de exames são mais altos em alguns países, como na França e no Reino Unido, e menores em outros, como na Áustria e na maioria dos países mais pobres.)
À medida que o custo dos exames cai, alguns centros especializados começam a oferecer [exames genéticos] a qualquer pessoa com diagnóstico de autismo. A informação obtida pode influenciar o tratamento, não apenas daquele indivíduo, mas de qualquer pessoa que tenha aquela mutação, diz David Ledbetter, diretor científico da Geisinger Health System em Danville, Pensilvânia: “Acho inadequado não ter pelo menos essa informação [genética] disponível”.
No entanto, a maioria das pessoas não tem conhecimento sobre esses exames. Os médicos que cuidam de crianças autistas geralmente desconhecem os benefícios dos testes [genéticos] ou relutam em prescrevê-los por falta de treinamento. Por exemplo, uma pesquisa com 108 pediatras em Utah descobriu que 70% deles nunca haviam prescrito exames genéticos para autismo ou prescreveram apenas após um especialista recomendá-los. “Quando eu estava em residência, nada disso foi ensinado a mim”, diz o pesquisador-chefe Paul Carbone , um pediatra da Universidade de Utah em Salt Lake City, que supervisiona o tratamento de James. “É um campo complexo, muito em evolução, que eu acho que você precisa realmente fazer um esforço para ficar de pé.”
O custo desses exames é muitas vezes uma barreira intransponível: as companhias de seguros nos Estados Unidos normalmente não reembolsam por eles, porque, dizem eles, os resultados não mudam o tratamento do autismo. “[Reembolso] é muito variável dependendo da política que eles têm, da empresa e de quanto tempo eu posso passar ao telefone conversando com um atendente lendo uma tela de computador”, diz Joseph Cubells , professor associado de genética humana e psiquiatria na Emory University em Atlanta, Georgia. “É muito limitado e frustrante.”
Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a divulgar questões do autismo com um embasamento científico. Nesta semana de 30 de jan de 2019, eles publicaram a primeira de uma série de três reportagens sobre genética clínica e autismo — que também foi publicado, nos EUA, pela revista Scientific American. Segue aqui a tradução livre do texto, cujo original (em inglês) pode ser acessado neste link. Este texto, na versão em português, está cheio de links (em inglês e alguns em português) referenciando os estudos científicos, quem são os especialistas citados, o que é cada exame genético, gene e síndrome na reportagem.
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