Técnica de edição de DNA

O cientista chinês He Jiankui, de 34 anos, da universidade SUSTech(Universidade de Ciência e Tecnologia do Sul da China), em Shenzhen, na China, em 25 de novembro de 2018, anunciou (por um vídeo no YouTube) que havia editado o gene CCR5 em dois embriões humanos, com o objetivo de que os bebês não expressem um receptor para o vírus HIV.
Veja, abaixo, o vídeo explicativo sobre a técnica de edição de DNA, Crispr-cas9, do canal Ciência Traduzida:

Maior estudo experimental de medicamentos para o autismo planejado para 2019 na UCSD e UCLA

Uma droga experimental para o autismo será testada mais extensivamente no próximo ano por pesquisadores da UC San Diego e UCLA, onde um pequeno ensaio clínico mostrou sinais precoces de eficácia em 2017.  Pesquisadores da UCSD e UCLA testarão a droga em 20 meninos, que receberão três infusões durante três meses. Cada um será emparelhado com um menino semelhante em um grupo de controle que não receberá o medicamento, para um total de 40 meninos.

Espera-se que garotos de 5 a 15 anos participem, disse o Dr. Robert Naviaux, pesquisador da UCSD que lidera o estudo. O julgamento se concentra nos meninos porque eles são muito mais propensos a desenvolver autismo do que as meninas. Se as meninas fossem incluídas, o tamanho do estudo teria que ser dobrado, tornando-se proibitivamente caro, disse ele. Mas as meninas devem ser incluídas em testes posteriores.

A droga é conhecida como suramin, um medicamento centenário para a doença do sono. No primeiro ensaio, cinco meninos que receberam uma única infusão de suramina mostraram uma melhora notável na interação social e função. Essa melhora diminuiu ao longo de dois meses, embora algumas habilidades, como amarrar cadarços e novas palavras de leitura aprendidas, permanecessem.

Garotos tratados começaram a conquistar novos marcos, como engajar-se ativamente em novos idiomas, jogos sociais como tag, experimentar novos alimentos e assumir novos interesses em música, dança, esportes e ciência. Dois dos garotos que não eram verbais falaram as primeiras frases de suas vidas depois de uma semana.

Naviaux também está conduzindo um estudo separado que procura prever o risco de autismo no nascimento. Numerosos esforços estão em andamento para encontrar tais evidências preditivas porque quando nas crianças mais velhas em risco são identificadas, melhores são os resultados da terapia.

O estudo examinará os resultados dos testes de rotina realizados no nascimento e procurará assinaturas bioquímicas de um desequilíbrio metabólico relacionado ao autismo, juntamente com a história familiar. Um total de 250 famílias estão sendo procuradas.

Para se qualificar, as crianças devem ter entre 3 e 10 anos de idade, nascidas na Califórnia, nascidas de uma gravidez a termo e não readmitidas no hospital no primeiro mês após o nascimento. Além disso, as crianças devem ter sido diagnosticadas com transtorno do espectro do autismo ou uma criança com desenvolvimento típico que não está tomando medicamentos prescritos. A triagem e inscrição podem ser realizadas on-line; não há necessidade de uma visita pessoal.

Ambos os estudos surgem da pesquisa de Naviaux sobre a disfunção metabólica como uma possível causa de autismo e doenças crônicas. Sua hipótese é que a resposta de perigo celular normal, ou CDR, fica presa, deixando as células em um estado de mau funcionamento. Essa resposta é parte de um processo de cura natural que as células lesadas passam.

Naviaux pesquisou a farmacologia de mais de 2.000 medicamentos já aprovados para encontrar aqueles que poderiam remover o obstáculo da CDR que encontrou no autismo. Suramin foi a única droga que teve a atividade desejada.

Para obter informações sobre os estudos sobre autismo, visite http://naviauxlab.ucsd.edu/study/. Para mais informações gerais sobre a pesquisa do laboratório de Naviaux, visite naviauxlab.ucsd.edu. Informações sobre o próximo julgamento suramin também serão postadas lá.

Fonte: http://www.sandiegouniontribune.com/business/biotech/sd-me-naviaux-autism-20180912-story.html

Amostra de sangue para detectar autismo em crianças

Um estudo confimou o sucesso em detectar com precisão se uma criança tem transtorno do espectro autista (TEA) usando uma amostra de sangue. Realizado pelo Instituto Politécnico Rensselaer, em Nova York, o estudo foi publicado na edição de junho da revista científica “Bioengineering & Translational Medicine”. O estudo foi feito um ano depois de os pesquisadores publicarem seu trabalho em um estudo similar anterior.

Em entrevista ao G1, Juergen Hahn, principal autor do estudo, professor e chefe do Departamento de Engenharia Biomédica do Instituto Politécnico de Rensselaer disse que o sucesso desta nova tentativa é um passo muito importante e necessário para o desenvolvimento de um exame de sangue que possa apoiar o diagnóstico do transtorno de espectro autista.

Fonte: https://g1.globo.com/bemestar/noticia/estudo-usa-amostra-de-sangue-para-detectar-autismo-em-criancas.ghtml

Pesquisa publicada na Nature é pioneira nos estudos com células-tronco induzidas em testes com variantes genéticas relacionadas com o Autismo

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Sabe-se que o Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um distúrbio causado em regiões cerebrais que são responsáveis pelo desenvolvimento, comprometendo assim as habilidades de comunicação e socialização. Os primeiros sintomas clínicos do TEA são diferentes de pessoa para pessoa, o que dificulta seu diagnóstico precoce. Como cada indivíduo autista manifesta os sintomas em graus diferentes, alguns apresentam severas dificuldades na comunicação, por exemplo, e outras falam bem e possui um vocabulário acima da média comparado com outras.

O que já foi elucidado até o momento, é que o autismo pode ser atribuído a fatores epigenéticos, genéticos, ambientais e grupos de genes específicos. O grupo que preocupa bastante a comunidade científica especializada no assunto são os indivíduos com TEA que não apresentam sintomas clínicos claros (não sindrômico).

Pesquisa publicada recentemente na Nature mostra vários tipos celulares como polpa dentária e as células-tronco pluripotentes induzidas para testes moleculares. Foi relatada nesta pesquisa uma perturbação de translocação balanceada do gene TRPC6 em um indivíduo não sindrômico. A redução ou haploinsuficiência (quando a proteína que este gene produz reduz sua produção por consequência da insuficiência de uma das cópias herdadas dos pais) do gene TRPC6 leva a alterações de desenvolvimento, características físicas e funcionais neurais.

Durante essa pesquisa desenvolvida pela Universidade da Califórnia e cooperação com a Universidade de São Paulo, Escola de Medicina da Universidade de Yale, Instituto de Farmacologia e Toxicologia da Universidade de Munique, Escola de Medicina da Universidade Johns Hopkins e Instituto Salk de Estudos Biológicos descobriram que substâncias como a IGF1 ou hiperforina podem completar a função do TRPC6 que pode melhorar a qualidade de autistas não sindrômicos.

Identificaram também que os níveis de síntese proteica do gene MeCP2 afetam a expressão gênica de TRPC6. Além disso, mutações do gene MeCP2 provocam a Síndrome de Rett que é uma distúrbio de desenvolvimento através de uma encefalopatia degenerativa progressiva caracterizada por comportamentos bastante agitados e comunicação verbal debilitada. Um estudo sobre sequenciamento genético com autistas e grupo controle identificou mutações deste gene específico em ambos os grupos e não apresentou relação com o autismo.

A conclusão dos pesquisadores constata que o gene TRPC6 tem predisposição ao autismo e pode desencadear o transtorno de outras alterações genéticas. Além disso, essa pesquisa foi pioneira nos estudos com células-tronco induzidas utilizadas em testes de variantes genéticas que podem ocorrer em indivíduos autistas. Corresponde um grande avanço dentro dos estudos da área dos transtornos de desenvolvimento.

Artigo pode ser encontrado no PubMed referenciado como:

GRIESI-OLIVEIRA, Karina et al. Modeling non-syndromic autism and the impact of TRPC6 disruption in human neurons. Molecular psychiatry, v. 20, n. 11, p. 1350, 2015.

MUOTRI, Alysson et al. Modeling non-syndromic autism and the impact of TRPC6 disruption in human neurons. 2014.

Adaptado por Ana Carolina Gonçalves, da redação do Observatório do Autista®.

Ácido fólico pode reduzir o risco de autismo provocado por medicamentos para epilepsia e produtos tóxicos

5 - acido folico

O ácido fólico é uma vitamina B e, normalmente, é usado como suplemento na gravidez para evitar problemas congênitos. De acordo com cinco pesquisas publicadas nos últimos meses, o ácido fólico pode reduzir o risco de autismo e aliviar as características da condição.

Três destes estudos indicam que o ácido fólico, como suplemento na gravidez, diminui o risco de autismo associado á exposição de fármacos epilépticos ou produtos tóxicos da criança no útero. Os suplementos pré-natais são conhecidos por prevenir problemas congênitos (durante a gravidez).

Pesquisas com crianças expostas às drogas epilépticas Durante a pesquisa das gestações com crianças expostas as drogas epilépticas, revisaram dados médicos para 104.946 nascimentos na Noruega entre 1999 e 2008. Eles se concentraram em 288 mulheres que tomaram drogas epilépticas durante seus 328 gestações. Quando as mães estavam grávidas entre o período de 17 a 30 semanas, relataram a ingestão do ácido fólico como suplementação e, posteriormente, quando seus filhos tinham 18 a 36 meses de idade, responderam um questionário que avaliavam a presença do autismo nas crianças. Dos 68 filhos cujas mães não tomaram ácido fólico, 11 (32 por cento) apresentaram características de autismo aos 18 meses de idade; 9 das crianças (26 por cento) apresentaram esses traços aos 36 meses. Em comparação com as mulheres que tomaram ácido fólico, 15 das crianças de 18 meses (9 por cento) e 8 das crianças de 36 meses de idade (6 por cento) apresentaram traços de autismo. Sendo assim, os bebês que não tiveram suplementação do ácido fólico durante a gestação foram quase seis vezes mais passíveis de mostrar traços de autismo aos 18 meses e oito vezes mais passíveis aos 36 meses, quando comparados com crianças que tiveram a suplementação.
Ação do ácido fólico contra pesticidas e produtos químicos

Os outros dois estudos sobre suplementos analisaram os partos na Califórnia entre 1997 e 2008. Os pesquisadores exploraram se o ácido fólico reduz o risco de autismo provoca por pesticidas. Quando as crianças tinham entre 2 e 5 anos, as mães relataram a ingestão de ácido fólico e outras vitaminas – a partir de suplementos e alimentos – durante a gravidez. Eles questionaram as mães a frequência da exposição pré-natal aos inseticidas na casa para 296 crianças com autismo e 220 crianças saudáveis. Eles também estimaram a exposição pré-natal aos pesticidas com base na proximidade das casas próximas a fazendas. Entre as mulheres que ingeriram ácido fólico acima da média, os bebês expostos aos pesticidas durante a gravidez são aproximadamente de 1,3 a 1,9 vezes mais prováveis apresentar autismo quando comparado com crianças sem exposição.

Mulheres com ingestão de ácido fólico abaixo da média e exposição a pesticidas podem dobrar o risco. No outro estudo avaliando nascimentos do estado da Califórnia, os pesquisadores estimaram a exposição pré-natal a cinco tipos de poluentes atmosféricos. O estudo incluiu 346 crianças com autismo e 260 de crianças saudáveis como grupo controle. Os pesquisadores constataram que a ingestão de ácido fólico acima da média não tem um efeito estatisticamente significativo no risco de autismo da maioria dos tipos de poluentes do ar – um risco que está longe de ser estabelecido -, contudo está ligada a um risco de autismo um pouco menor devido à exposição a um poluente do ar: dióxido de nitrogênio. Todos os estudos levaram em consideração, a ingestão de outras vitaminas e minerais da mãe, idade, renda salarial, nível de escolaridade, tabagismo, consumo de álcool, gravidez precoce e o status socioeconômico. Além disso, os pesquisadores ainda precisam descobrir como o ácido fólico pode mitigar o risco de autismo associado a medicamentos, pesticidas ou poluição do ar, uma vez que esses fatores de risco provavelmente terão diversos efeitos biológicos.

Conteúdo adaptado do site Spectrum News (https://spectrumnews.org/news/flurry-studies-hint-folic-acids-protective-role-autism/) e revisados de artigos publicados na PubMed:

BJØRK, Marte et al. Association of folic acid supplementation during pregnancy with the risk of autistic traits in children exposed to antiepileptic drugs in utero. JAMA neurology, v. 75, n. 2, p. 160-168, 2018.

SCHMIDT, Rebecca J. et al. Combined prenatal pesticide exposure and folic acid intake in relation to autism spectrum disorder. Environ Health Perspect, v. 125, n. 9, p. 097007, 2017.

GOODRICH, Amanda J. et al. Joint effects of prenatal air pollutant exposure and maternal folic acid supplementation on risk of autism spectrum disorder. Autism Research, v. 11, n. 1, p. 69-80, 2018.

Adaptado por Ana Carolina Gonçalves, redatora do Observatório do Autista®.

Estudos farmacêuticos da Roche e USP revelam novas estratégias de tratamento associados às terapias comportamentais

 

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As novas linhas de pesquisa apontam para a possibilidade de que o cérebro do autista produza substâncias em desequilíbrio e que isso poderia ser corrigido com medicamentos. Nenhum dos estudos indica ou promete cura, mas revela novos caminhos de tratamento associados às terapias comportamentais já indicadas. Hoje não há remédios específicos para o Transtorno do Espectro Autista (TEA), apenas drogas para atenuar sintomas relacionados, como irritabilidade ou insônia.

Um desses estudos obteve em fevereiro autorização da agência de vigilância sanitária americana, a FDA, para ter seus testes avaliados pelo órgão de forma prioritária, dada a inovação do trabalho e o ineditismo da droga proposta. Desenvolvida pela farmacêutica Roche, a pesquisa identificou que a vasopressina, um dos hormônios associados ao medo, funciona de forma diferente nos autistas, prejudicando a interação social. “A droga tem o objetivo de promover um reequilíbrio e, como consequência, mudar a performance na parte do cérebro responsável pelas emoções, onde o hormônio atua”, diz o diretor médico da empresa no País, Lenio Alvarenga.

Pessoas diagnosticadas com autismo têm quadros muito diferentes, pois o transtorno tem espectro amplo. Há desde casos leves, nos quais o paciente é independente e se comunica, até os mais severos, em que a comunicação não é verbal e o contato físico, evitado, mesmo com os pais. Por enquanto, a droga da Roche está sendo testada em autistas com quadros de leves a moderados.

Alvarenga diz que o remédio em desenvolvimento, administrado em comprimidos, já foi testado em 200 pessoas com TEA nos Estados Unidos. Segundo ele, os resultados indicam que o medicamento inibe a ação da vasopressina e, por isso, auxilia na interação e nos chamados comportamentos adaptativos do dia a dia, que envolvem comunicação e habilidades motoras.

Apesar de o medicamento estar entrando na fase 3 de testes, a última antes do pedido de registro, a Roche não arrisca estipular um prazo para que a droga esteja disponível no mercado.

Sinapses. Ainda em fase inicial, outra pesquisa relacionada ao desequilíbrio de uma substância no cérebro dos autistas também traz expectativa. Desenvolvido pela Universidade de São Paulo (USP), o trabalho aponta que pessoas com o transtorno produzem em excesso uma citocina específica – a interleucina 6. Segundo a responsável pelo estudo, a neurocientista Patrícia Beltrão Braga, do Instituto de Ciências Biomédicas, a substância é tóxica e, em alta quantidade, capaz de reduzir o número de sinapses pelos neurônios.

“Bloqueamos a produção em excesso e conseguimos resgatar o número de sinapses e sua funcionalidade. O ensaio mostra que há uma neuroinflamação no cérebro dos autistas, e ela é provocada pelos astrócitos, que são células que sustentam os neurônios”, diz Patrícia, que fez os testes em laboratório com base na produção de neurônios derivados da polpa de leite de indivíduos com autismo.

A vantagem da descoberta, segundo ela, é que já existem drogas capazes de bloquear a ação da IL 6 e, dessa forma, eliminar essa neuroinflamação. Se a pesquisa avançar, não seria preciso desenvolver um novo medicamento, apenas ampliar o uso dos existentes.

Para os pais de autistas, medicamentos que melhorassem, ainda que parcialmente, a interação social das crianças seriam um grande avanço. “Sou muito cuidadosa: primeiro vem o conforto e o bem-estar do meu filho. Mas também sou muito corajosa. Cercada de garantias de que não fariam mal, eu estaria disposta a testar novos mecanismos que pudessem tornar a vida dele mais tranquila e feliz. Seria minha maior alegria”, diz Juliana.

Adaptado do texto de Adriana Ferraz e Fabiana Cambricoli, O Estado de São Paulo, 25 Março 2018.

Programa BioStartup Lab apoia o Observatório

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Observatório do Autista® é agora membro do Programa BioStartup Lab, uma iniciativa da Biominas Brasil e Sebrae Minas, para acelerar o surgimento de startups da área de Ciências da Vida, em parceria estratégica com a operadora de planos de saúde Unimed Belo Horizonte e a Secretaria de Desenvolvimento Econômico, Ciência, Tecnologia e Ensino Superior do Estado de Minas Gerais – SEDECTES.

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