Exoma para diagnóstico de deficiência intelectual, participe da Consulta Pública

A deficiência intelectual, anteriormente denominada retardo mental, é uma condição definida por limitações significativas do funcionamento intelectual e do comportamento. Causando limitações nas habilidades ligadas às atividades que envolvem raciocínio, resolução de problemas e planejamento.

A investigação diagnóstica da deficiência intelectual costuma ser complexa devido à heterogeneidade das causas e características clínicas desta condição. O sequenciamento completo do exoma é um procedimento diagnóstico que faz a “leitura” dos genes, identificando doenças genéticas causadas por mutações na sequência do DNA.

Os membros da Conitec recomendaram inicialmente pela não incorporação do exoma como diagnóstico para investigação etiológica de deficiência intelectual de causa indeterminada, pois chegaram à conclusão que o procedimento, não alterará o curso da doença.

Clique aqui e acesse o relatório com a recomendação inicial. A população pode contribuir até o dia 30 de outubro de 2018.

Como participar

Utilize os formulários eletrônicos disponíveis no nosso site, no link Consultas Públicas. Faça seus comentários e sugestões. Participe, sua contribuição é muito importante.

http://conitec.gov.br/exoma-para-diagnostico-de-deficiencia-intelectual-participe-da-consulta-publica

Organização Mundial da Saúde treina curitibanos para o atendimento ao autismo

Até sexta-feira (27/7), equipe do Programa Internacional de Capacitação de Familiares e/ou Cuidadores de Crianças com Atraso ou Transtorno do Neurodesenvolvimento/Autismo em Curitiba recebe consultoras da Organização Mundial da Saúde (OMS), na Associação Comercial do Paraná. Elas vão treinar quatro profissionais “masters”, que irão disseminar a metodologia do programa de desenvolvimento das crianças com autismo.

“Havia uma grande expectativa de avançar no treinamento dos profissionais, pois a população tem se mostrado muito interessada neste projeto”, destaca o apoio técnico do Departamento de Atenção à Saúde da Secretaria Municipal da Saúde (SMS), Joari Stahlschmidt. Três dos quatro profissionais que serão capacitados fazem parte da secretaria.

As consultoras, com a equipe de coordenadores e dos másters, vão validar o material didático, traduzido e adaptado para a realidade das famílias e crianças brasileiras. A partir desta terça-feira (24/7), as sessões de capacitação terão o apoio de famílias com crianças autistas.

Essas famílias são voluntárias e vão aprender técnicas para aplicar na rotina das crianças e também darão retorno à equipe sobre a eficácia da metodologia. A intenção é que elas se tornem protagonistas na melhoria da qualidade de vida de crianças com síndromes do Transtorno do Espectro Autista (TEA) ou atraso no neurodesenvolvimento.

Parceria

O programa é uma parceria da Prefeitura de Curitiba com a OMS, a Fundação Autism Speaks e a ONG curitibana Ico Project. Curitiba foi a primeira cidade do mundo a firmar essa parceria, em março deste ano. Até então, os convênios vinham sendo feitos entre a OMS e governos federais.

“Na nossa primeira visita, fizemos todo o planejamento e, desde então, a equipe trabalhou duro e satisfatoriamente para chegarmos a este treinamento”, destaca a consultora da OMS Pamela Dixon Thomas. “É um programa muito significativo em Curitiba porque tem potencial para ser implantado em outras partes do Brasil”, destaca.

Passo a passo do programa

O projeto funciona em sistema de “pirâmide do conhecimento”. Os masters que receberão treinamento nesta semana – três da Secretaria Municipal da Saúde e um do Ico Project – vão ensinar vários facilitadores. Estes, irão replicar o conhecimento a pais e cuidadores.

Os facilitadores serão profissionais da Atenção Primária da Saúde da secretaria, ampliando exponencialmente a rede de pessoas com condições de dar suporte ao desenvolvimento das crianças.

O objetivo é, nesse sistema, capacitar todos os pais e cuidadores de crianças entre 2 e 9 anos com TEA de Curitiba em cinco anos. Serão priorizadas famílias de regiões de alta vulnerabilidade da cidade.

Fonte: https://www.bemparana.com.br/noticia/organizacao-mundial-da-saude-treina-curitibanos-para-o-atendimento-ao-autismo

Primeira revisão da CID em quase 30 anos

Essa é a primeira grande revisão da CID em quase três décadas, que agora traz capítulos inéditos. Reúne inclusive condições que antes eram categorizadas ou descritas de maneiras diferentes — por exemplo, a incongruência de gênero estava incluída em condições de saúde mental. O distúrbio dos jogos eletrônicos foi adicionado à seção de transtornos que podem causar dependência.

A 11ª versão da CID reflete o progresso da medicina e os avanços na pesquisa científica. As recomendações da publicação também refletem, com mais precisão, os dados sobre segurança na assistência à saúde. Ou seja, situações desnecessárias com risco de prejudicar a saúde – como fluxos de trabalho inseguros em hospitais – podem ser identificadas e reduzidas.

Estudos farmacêuticos da Roche e USP revelam novas estratégias de tratamento associados às terapias comportamentais

 

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As novas linhas de pesquisa apontam para a possibilidade de que o cérebro do autista produza substâncias em desequilíbrio e que isso poderia ser corrigido com medicamentos. Nenhum dos estudos indica ou promete cura, mas revela novos caminhos de tratamento associados às terapias comportamentais já indicadas. Hoje não há remédios específicos para o Transtorno do Espectro Autista (TEA), apenas drogas para atenuar sintomas relacionados, como irritabilidade ou insônia.

Um desses estudos obteve em fevereiro autorização da agência de vigilância sanitária americana, a FDA, para ter seus testes avaliados pelo órgão de forma prioritária, dada a inovação do trabalho e o ineditismo da droga proposta. Desenvolvida pela farmacêutica Roche, a pesquisa identificou que a vasopressina, um dos hormônios associados ao medo, funciona de forma diferente nos autistas, prejudicando a interação social. “A droga tem o objetivo de promover um reequilíbrio e, como consequência, mudar a performance na parte do cérebro responsável pelas emoções, onde o hormônio atua”, diz o diretor médico da empresa no País, Lenio Alvarenga.

Pessoas diagnosticadas com autismo têm quadros muito diferentes, pois o transtorno tem espectro amplo. Há desde casos leves, nos quais o paciente é independente e se comunica, até os mais severos, em que a comunicação não é verbal e o contato físico, evitado, mesmo com os pais. Por enquanto, a droga da Roche está sendo testada em autistas com quadros de leves a moderados.

Alvarenga diz que o remédio em desenvolvimento, administrado em comprimidos, já foi testado em 200 pessoas com TEA nos Estados Unidos. Segundo ele, os resultados indicam que o medicamento inibe a ação da vasopressina e, por isso, auxilia na interação e nos chamados comportamentos adaptativos do dia a dia, que envolvem comunicação e habilidades motoras.

Apesar de o medicamento estar entrando na fase 3 de testes, a última antes do pedido de registro, a Roche não arrisca estipular um prazo para que a droga esteja disponível no mercado.

Sinapses. Ainda em fase inicial, outra pesquisa relacionada ao desequilíbrio de uma substância no cérebro dos autistas também traz expectativa. Desenvolvido pela Universidade de São Paulo (USP), o trabalho aponta que pessoas com o transtorno produzem em excesso uma citocina específica – a interleucina 6. Segundo a responsável pelo estudo, a neurocientista Patrícia Beltrão Braga, do Instituto de Ciências Biomédicas, a substância é tóxica e, em alta quantidade, capaz de reduzir o número de sinapses pelos neurônios.

“Bloqueamos a produção em excesso e conseguimos resgatar o número de sinapses e sua funcionalidade. O ensaio mostra que há uma neuroinflamação no cérebro dos autistas, e ela é provocada pelos astrócitos, que são células que sustentam os neurônios”, diz Patrícia, que fez os testes em laboratório com base na produção de neurônios derivados da polpa de leite de indivíduos com autismo.

A vantagem da descoberta, segundo ela, é que já existem drogas capazes de bloquear a ação da IL 6 e, dessa forma, eliminar essa neuroinflamação. Se a pesquisa avançar, não seria preciso desenvolver um novo medicamento, apenas ampliar o uso dos existentes.

Para os pais de autistas, medicamentos que melhorassem, ainda que parcialmente, a interação social das crianças seriam um grande avanço. “Sou muito cuidadosa: primeiro vem o conforto e o bem-estar do meu filho. Mas também sou muito corajosa. Cercada de garantias de que não fariam mal, eu estaria disposta a testar novos mecanismos que pudessem tornar a vida dele mais tranquila e feliz. Seria minha maior alegria”, diz Juliana.

Adaptado do texto de Adriana Ferraz e Fabiana Cambricoli, O Estado de São Paulo, 25 Março 2018.

Observatório faz parte agora do HubSocial

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Observatório do Autista® faz parte agora do HubSocial, uma instituição sem fins lucrativos que visa fortalecer o terceiro setor, acelerar negócios sociais, fomentar iniciativas de impacto, e gerar transformação positiva através de uma rede de projetos e pessoas comprometidas com o engajamento cívico no Brasil. O HubSocial tem parceria com a Fundação Dom Cabral para capacitação e auxílio aos negócios sociais nascentes.

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Parceria entre OMS, Prefeitura de Curitiba e Autism Speaks

O prefeito Rafael Greca firmou na última quinta-feira (1/3) uma parceria pioneira no Brasil com a Organização Mundial da Saúde (OMS) e a Fundação Autism Speaks para o desenvolvimento de crianças com autismo em Curitiba. O programa vai capacitar pais e familiares de crianças com autismo para serem protagonistas na melhoria da qualidade desses indivíduos.

É a primeira vez que a OMS e a Autism Speaks efetivam uma parceria com um poder público municipal. Até agora, os convênios vinham sendo firmados entre a OMS e governos federais.

Curitiba coloca o Brasil como 30º país a receber o programa e a cidade será pioneira ao servir de piloto para um modelo de parceria da OMS com um município.

Confira matéria completa: https://goo.gl/c63fsr