0 comments on “Avaliação do nível de sobrecarga de responsáveis por membro familiar no transtorno do espectro autista”

Avaliação do nível de sobrecarga de responsáveis por membro familiar no transtorno do espectro autista

Este é um estudo descritivo realizado com familiares responsáveis por pessoa no TEA atendido numa instituição de referência em TEA na cidade de Salvador – BA. A população constou de 86 familiares responsáveis por pessoas no TEA utilizando amostra probabilística aleatória sistemática foram selecionados 21 familiares. Utilizou-se como instrumento de coleta de dados a Escala Burden Interview, Scazufca, 2002 11, a qual visa avaliar o nível de sobrecarga dos participantes. O instrumento foi autoaplicado.

Resultados: 42,86% dos participantes foram classificados na sobrecarga “Um pouco” 33,33% classificados na sobrecarga moderadamente e 14,29 % classificados no nível de sobrecarga “Muito”. Dentre as preocupações as mais prevalentes foram:

  • A dependência do familiar no TEA;
  • Receio quanto ao futuro do familiar no TEA;
  •  Falta de dinheiro para serviços terapêuticos e manutenção da família.

Conclusão: A convivência com membro da família no TEA pode provocar maiores índices de sobrecarga e impacto na dinâmica familiar. Pode-se entender necessário que o Sistema Público de Saúde, invista em Políticas de saúde com novas perspectivas, sensíveis às características e necessidades específicas desta população, bem como subsidiar o desenvolvimento de serviços de saúde mais preparados para lidar, não somente com a pessoa no TEA, mas também com sua família.

Fonte: http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/26643

0 comments on “Amostra de sangue para detectar autismo em crianças”

Amostra de sangue para detectar autismo em crianças

Um estudo confimou o sucesso em detectar com precisão se uma criança tem transtorno do espectro autista (TEA) usando uma amostra de sangue. Realizado pelo Instituto Politécnico Rensselaer, em Nova York, o estudo foi publicado na edição de junho da revista científica “Bioengineering & Translational Medicine”. O estudo foi feito um ano depois de os pesquisadores publicarem seu trabalho em um estudo similar anterior.

Em entrevista ao G1, Juergen Hahn, principal autor do estudo, professor e chefe do Departamento de Engenharia Biomédica do Instituto Politécnico de Rensselaer disse que o sucesso desta nova tentativa é um passo muito importante e necessário para o desenvolvimento de um exame de sangue que possa apoiar o diagnóstico do transtorno de espectro autista.

Fonte: https://g1.globo.com/bemestar/noticia/estudo-usa-amostra-de-sangue-para-detectar-autismo-em-criancas.ghtml

0 comments on “Estudos farmacêuticos da Roche e USP revelam novas estratégias de tratamento associados às terapias comportamentais”

Estudos farmacêuticos da Roche e USP revelam novas estratégias de tratamento associados às terapias comportamentais

 

qq

As novas linhas de pesquisa apontam para a possibilidade de que o cérebro do autista produza substâncias em desequilíbrio e que isso poderia ser corrigido com medicamentos. Nenhum dos estudos indica ou promete cura, mas revela novos caminhos de tratamento associados às terapias comportamentais já indicadas. Hoje não há remédios específicos para o Transtorno do Espectro Autista (TEA), apenas drogas para atenuar sintomas relacionados, como irritabilidade ou insônia.

Um desses estudos obteve em fevereiro autorização da agência de vigilância sanitária americana, a FDA, para ter seus testes avaliados pelo órgão de forma prioritária, dada a inovação do trabalho e o ineditismo da droga proposta. Desenvolvida pela farmacêutica Roche, a pesquisa identificou que a vasopressina, um dos hormônios associados ao medo, funciona de forma diferente nos autistas, prejudicando a interação social. “A droga tem o objetivo de promover um reequilíbrio e, como consequência, mudar a performance na parte do cérebro responsável pelas emoções, onde o hormônio atua”, diz o diretor médico da empresa no País, Lenio Alvarenga.

Pessoas diagnosticadas com autismo têm quadros muito diferentes, pois o transtorno tem espectro amplo. Há desde casos leves, nos quais o paciente é independente e se comunica, até os mais severos, em que a comunicação não é verbal e o contato físico, evitado, mesmo com os pais. Por enquanto, a droga da Roche está sendo testada em autistas com quadros de leves a moderados.

Alvarenga diz que o remédio em desenvolvimento, administrado em comprimidos, já foi testado em 200 pessoas com TEA nos Estados Unidos. Segundo ele, os resultados indicam que o medicamento inibe a ação da vasopressina e, por isso, auxilia na interação e nos chamados comportamentos adaptativos do dia a dia, que envolvem comunicação e habilidades motoras.

Apesar de o medicamento estar entrando na fase 3 de testes, a última antes do pedido de registro, a Roche não arrisca estipular um prazo para que a droga esteja disponível no mercado.

Sinapses. Ainda em fase inicial, outra pesquisa relacionada ao desequilíbrio de uma substância no cérebro dos autistas também traz expectativa. Desenvolvido pela Universidade de São Paulo (USP), o trabalho aponta que pessoas com o transtorno produzem em excesso uma citocina específica – a interleucina 6. Segundo a responsável pelo estudo, a neurocientista Patrícia Beltrão Braga, do Instituto de Ciências Biomédicas, a substância é tóxica e, em alta quantidade, capaz de reduzir o número de sinapses pelos neurônios.

“Bloqueamos a produção em excesso e conseguimos resgatar o número de sinapses e sua funcionalidade. O ensaio mostra que há uma neuroinflamação no cérebro dos autistas, e ela é provocada pelos astrócitos, que são células que sustentam os neurônios”, diz Patrícia, que fez os testes em laboratório com base na produção de neurônios derivados da polpa de leite de indivíduos com autismo.

A vantagem da descoberta, segundo ela, é que já existem drogas capazes de bloquear a ação da IL 6 e, dessa forma, eliminar essa neuroinflamação. Se a pesquisa avançar, não seria preciso desenvolver um novo medicamento, apenas ampliar o uso dos existentes.

Para os pais de autistas, medicamentos que melhorassem, ainda que parcialmente, a interação social das crianças seriam um grande avanço. “Sou muito cuidadosa: primeiro vem o conforto e o bem-estar do meu filho. Mas também sou muito corajosa. Cercada de garantias de que não fariam mal, eu estaria disposta a testar novos mecanismos que pudessem tornar a vida dele mais tranquila e feliz. Seria minha maior alegria”, diz Juliana.

Adaptado do texto de Adriana Ferraz e Fabiana Cambricoli, O Estado de São Paulo, 25 Março 2018.

0 comments on “Medicamento utilizado em tratamento de câncer propõe combater sintomas de déficit social no autismo”

Medicamento utilizado em tratamento de câncer propõe combater sintomas de déficit social no autismo

As causas do Transtorno de Espectro Autista (TEA) não são totalmente esclarecidas, mas sabe-se que 90% dos casos de autismo são decorrentes de fatores genéticos. As mutações são um das razões do transtorno e ocorre em genes importantes que auxiliam na compreensão e desenvolvimento do organismo. Exemplo de mutação que pode ser atribuídas ao TEA é a haploinsuficiência – insuficiência de um gene devido redução do número de cópias herdadas dos pais que apresentam anomalias de características observáveis – do gene SHANK3, alvo de estudo desta pesquisa.

Publicada na Nature Neuroscience, cientistas coordenaram um pesquisa com o principio de que enzimas epigenéticas – que modificam o genoma, mas deixa o DNA intacto – tendem a normalizar a expressão gênica e melhorar os sintomas do TEA. Baseado nesse parâmetro, uma das proteínas escolhidas foi a romidepsina, uma histona de classe I (HDAC) e liberada pela Food and Drug Administration (US FDA) como tratamento de câncer.

Romidepsina – a proteína que alivia os sintomas do Autismo

Os cientistas escolheram a família de proteínas de HDAC que consegue silenciar genes através da condensação da cromatina (compactação do DNA com proteínas chamadas histonas). As proteínas de HDAC são importantes no processo cognitivo porque alteram os problemas da transcrição e a acetilação das histonas (descompactação da cromatina), dificuldades comumente observadas em transtornos mentais. Contudo, essas observações não foram alvos de experimentação do TEA, sendo a principal proposta do estudo.

No experimento, foram utilizados camundongos com haploinsuficiência do gene SHANK3 e camundongos selvagens (WT) tratados com romidepsina. O gene SHANK3 induzia a regulação positiva de HDAC2 e caracterizava os déficits sociais nos camundongos. A romidepsina, administrada em baixa dose uma vez ao dia, elevou de maneira significativa o nível de acetilação em camundongos deficientes de SHANK3 e não apresentou mudanças nos níveis de camundongos WT.

Uma vez que os níveis anormais de acetilação foram restaurados pela romidepsina, iniciou experimentos sociais com camundongos machos jovens deficientes de SHANK3 tratados com a proteína. Observou-se que um modelo experimental com estímulos sociais e não sociais que camundongos com deficiência do SHANK3 tratados com romidepsina passaram mais tempo analisando estímulos sociais do que camundongos tratados somente com solução salina. Não se constatou mudanças significativas em camundongos WT tratados com a romidepsina. Logo, pode-se confirmar que os resultados do tratamento de camundongos deficientes de SHANK3 sugerem que a romidepsina alivia os sintomas de déficit social.

Pesquisa foi liderada por Luye Qin, PhD, professor assistente de pesquisa; Kaijie Ma, pesquisadora científica; Zi-Jun Wang, Phd; bolsista de pós-doutorado, Emmanuel Matas, PhD; e Jing Wei, PhD, ex-bolsista de pós-doutorado, todos pelo Yan’s laboratory at the Department of Physiology and Biophysics e Zihua Hu, PhD, cientista de Bioinformática da New York State Center of Excellence in Bioinformatics and Life Sciences. A pesquisa foi fundada pela Nancy Lurie Marks Foundation e a National Institutes of Health (NIH).

Por Ana Carolina Gonçalves, da redação do Obervatório do Autista® 18.03.2018

 

0 comments on “Sequenciamento completo do exoma”

Sequenciamento completo do exoma

O sequenciamento do genoma completo é o método que fornece informações genéticas completas dos pacientes. Em países desenvolvidos ele já vem sendo utilizado como segundo exame a ser realizado após o CGH-array. 

Texto da Tismoo que pode ser lido na íntegra  em httpsdium.com/tismoo-biotecnologia/mapeamento-genético-pode-ser-uma-das-ferramentas-mais-importantes-no-diagnóstico-do-autismo-b533d1c8fd02



0 comments on “Olhares sobre o autismo”

Olhares sobre o autismo

O blog Olhares sobre o autismo é resultado de uma reportagem produzida por Aline Tavares e Ana Laura Prado como Trabalho de Conclusão de Curso de Jornalismo da Faculdade Cásper Líbero, sob orientação da Profª. Drª. Cilene Victor. Conteúdo enriquecido com testemunhos, vídeos e participações de indivíduos e instituições que convivem acerca do tema.

Fonte: OLHARES SOBRE O AUTISMO.

Acessado em: 17.11.2017