Treinamento de habilidades comportamentais implementadas pelos pais

O comprometimento das habilidades sociais é uma característica principal TEA. Pesquisas indicam que as habilidades sociais estão intimamente ligadas ao desenvolvimento social e consequências sociais negativas podem persistir se comportamentos sociais específicos não forem adquiridos. O presente estudo avaliou os efeitos do treinamento de habilidades comportamentais (BST) no ensino de quatro pais de crianças com TEA como treinadores de habilidades sociais. Um desenho de linha de base múltipla não simultânea entre as díades pai-filho foi empregado e a observação direta foi usada para avaliar o comportamento dos pais e da criança. Os resultados demonstraram melhora substancial no ensino de habilidades sociais para todos os participantes em habilidades treinadas e não treinadas. Medidas auxiliares do desempenho infantil indicaram melhora nas habilidades também. Altos níveis de respostas corretas de ensino foram mantidos em um mês de acompanhamento.

Fonte: Parent-implemented behavioral skills training of social skills. Rebecca K. Dogan et al., 2017

Custo médio de uma família com filhos autistas ao longo da vida

O presente estudo compara despesas entre famílias australianas cujos filhos receberam um diagnóstico formal de TEA imediatamente após suspeitar de atipicidade do desenvolvimento e procurar aconselhamento, com famílias que sofreram um atraso entre as primeiras suspeitas e o diagnóstico formal. Foram entrevistadas famílias com um ou mais filhos com diagnóstico de TEA, totalizando 521 crianças com diagnóstico sendo 317 registros incluídos na análise final do trabalho. O custo médio da família foi estimado em AUD$34.900 por ano. Para cada sintoma adicional relatado, foram adicionados aproximadamente US$1.400 para a família por ano. Embora houvesse pouca influência direta nos custos associados a um atraso no diagnóstico, o atraso foi associado a um aumento modesto no número de sintomas de TEA, afetando indiretamente o custo do TEA. Este estudo foi financiado pelo Departamento de Serviços Sociais (DSS), anteriormente Departamento de Famílias, Habitação, Serviços Comunitários e Assuntos Indígenas (FaHCSIA), com apoio em espécie do Autism CRC, estabelecido e apoiado pela Pesquisa Cooperativa do Governo Australiano.

Um dos pontos também interessantes do artigo é sobre a perda de produtividade associada ao diagnóstico de um filho com TEA calculada com base no impacto auto-relatado do diagnóstico do filho na capacidade de trabalho dos pais/cuidadores e, se o status do emprego foi afetado, o tamanho dessa redução como função das horas na semana média de trabalho. O artigo ainda discorre sobre: (i) custos com deslocamentos relacionados ao tratamento; (ii) perdas financeiras com redução da carga horária de trabalho para cuidar dos filhos e; (iii) diagnóstico ‘imediato’ versus ‘atrasado’.

Contrariamente às expectativas, o artigo diz que não houve diferenças estatisticamente significativas nos custos relacionados ao recebimento do diagnóstico de TEA, seja cedo ou tarde após a suspeita. Sugeriu-se duas razões possíveis para isso. Em primeiro lugar, dado o achado acima de que o aumento da sintomatologia está diretamente relacionado ao custo do TEA, a identificação mais imediata do TEA pode criar uma situação em que a melhora nos resultados e o efeito nas medidas associadas à sintomatologia diminuem a influência do atraso no diagnóstico no custo final do TEA. Essa interpretação parece ser consistente com a análise da mediação, na qual um efeito indireto do atraso no diagnóstico sobre os custos parecia ser mediado por uma associação entre o aumento da sintomatologia e o aumento do atraso no diagnóstico. Em segundo lugar, as famílias com uma criança com TEA podem adaptar seu equilíbrio trabalho-família, independentemente de a criança ter um diagnóstico ou não. Isso se reflete na constatação de que o maior custo relatado pelos pais foi uma perda de renda decorrente da redução do horário de trabalho. Isso é consistente com um relatório anterior afirmando que uma perda de aproximadamente 14% da renda familiar é frequentemente a consequência de ter um filho com TEA. [1], equivalente a US$7.200 (com base na renda mediana e na taxa de câmbio média de 2008). Os resultados do presente estudo sugerem uma perda substancialmente maior (29%) da renda familiar combinada.

Fonte: Horlin C, Falkmer M, Parsons R, Albrecht MA, Falkmer T (2014) O custo dos transtornos do espectro do autismo. PLoS ONE 9 (9): e106552. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0106552

Pesquisa acerca dos benefícios da educação inclusiva para todos os alunos

Estudo feito a partir de 2010 com crianças e adolecentes com deficiência intelectual que frequentaram escolas regulares mostrou a diferença no desenvolvimento dos estudantes incluídos em salas comuns e comparou com aqueles isolados nas chamadas salas especiais.

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Avaliação do nível de sobrecarga de responsáveis por membro familiar no transtorno do espectro autista

Este é um estudo descritivo realizado com familiares responsáveis por pessoa no TEA atendido numa instituição de referência em TEA na cidade de Salvador – BA. A população constou de 86 familiares responsáveis por pessoas no TEA utilizando amostra probabilística aleatória sistemática foram selecionados 21 familiares. Utilizou-se como instrumento de coleta de dados a Escala Burden Interview, Scazufca, 2002 11, a qual visa avaliar o nível de sobrecarga dos participantes. O instrumento foi autoaplicado.

Resultados: 42,86% dos participantes foram classificados na sobrecarga “Um pouco” 33,33% classificados na sobrecarga moderadamente e 14,29 % classificados no nível de sobrecarga “Muito”. Dentre as preocupações as mais prevalentes foram:

  • A dependência do familiar no TEA;
  • Receio quanto ao futuro do familiar no TEA;
  •  Falta de dinheiro para serviços terapêuticos e manutenção da família.

Conclusão: A convivência com membro da família no TEA pode provocar maiores índices de sobrecarga e impacto na dinâmica familiar. Pode-se entender necessário que o Sistema Público de Saúde, invista em Políticas de saúde com novas perspectivas, sensíveis às características e necessidades específicas desta população, bem como subsidiar o desenvolvimento de serviços de saúde mais preparados para lidar, não somente com a pessoa no TEA, mas também com sua família.

Fonte: http://repositorio.ufba.br/ri/handle/ri/26643

Amostra de sangue para detectar autismo em crianças

Um estudo confimou o sucesso em detectar com precisão se uma criança tem transtorno do espectro autista (TEA) usando uma amostra de sangue. Realizado pelo Instituto Politécnico Rensselaer, em Nova York, o estudo foi publicado na edição de junho da revista científica “Bioengineering & Translational Medicine”. O estudo foi feito um ano depois de os pesquisadores publicarem seu trabalho em um estudo similar anterior.

Em entrevista ao G1, Juergen Hahn, principal autor do estudo, professor e chefe do Departamento de Engenharia Biomédica do Instituto Politécnico de Rensselaer disse que o sucesso desta nova tentativa é um passo muito importante e necessário para o desenvolvimento de um exame de sangue que possa apoiar o diagnóstico do transtorno de espectro autista.

Fonte: https://g1.globo.com/bemestar/noticia/estudo-usa-amostra-de-sangue-para-detectar-autismo-em-criancas.ghtml

Estudos farmacêuticos da Roche e USP revelam novas estratégias de tratamento associados às terapias comportamentais

 

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As novas linhas de pesquisa apontam para a possibilidade de que o cérebro do autista produza substâncias em desequilíbrio e que isso poderia ser corrigido com medicamentos. Nenhum dos estudos indica ou promete cura, mas revela novos caminhos de tratamento associados às terapias comportamentais já indicadas. Hoje não há remédios específicos para o Transtorno do Espectro Autista (TEA), apenas drogas para atenuar sintomas relacionados, como irritabilidade ou insônia.

Um desses estudos obteve em fevereiro autorização da agência de vigilância sanitária americana, a FDA, para ter seus testes avaliados pelo órgão de forma prioritária, dada a inovação do trabalho e o ineditismo da droga proposta. Desenvolvida pela farmacêutica Roche, a pesquisa identificou que a vasopressina, um dos hormônios associados ao medo, funciona de forma diferente nos autistas, prejudicando a interação social. “A droga tem o objetivo de promover um reequilíbrio e, como consequência, mudar a performance na parte do cérebro responsável pelas emoções, onde o hormônio atua”, diz o diretor médico da empresa no País, Lenio Alvarenga.

Pessoas diagnosticadas com autismo têm quadros muito diferentes, pois o transtorno tem espectro amplo. Há desde casos leves, nos quais o paciente é independente e se comunica, até os mais severos, em que a comunicação não é verbal e o contato físico, evitado, mesmo com os pais. Por enquanto, a droga da Roche está sendo testada em autistas com quadros de leves a moderados.

Alvarenga diz que o remédio em desenvolvimento, administrado em comprimidos, já foi testado em 200 pessoas com TEA nos Estados Unidos. Segundo ele, os resultados indicam que o medicamento inibe a ação da vasopressina e, por isso, auxilia na interação e nos chamados comportamentos adaptativos do dia a dia, que envolvem comunicação e habilidades motoras.

Apesar de o medicamento estar entrando na fase 3 de testes, a última antes do pedido de registro, a Roche não arrisca estipular um prazo para que a droga esteja disponível no mercado.

Sinapses. Ainda em fase inicial, outra pesquisa relacionada ao desequilíbrio de uma substância no cérebro dos autistas também traz expectativa. Desenvolvido pela Universidade de São Paulo (USP), o trabalho aponta que pessoas com o transtorno produzem em excesso uma citocina específica – a interleucina 6. Segundo a responsável pelo estudo, a neurocientista Patrícia Beltrão Braga, do Instituto de Ciências Biomédicas, a substância é tóxica e, em alta quantidade, capaz de reduzir o número de sinapses pelos neurônios.

“Bloqueamos a produção em excesso e conseguimos resgatar o número de sinapses e sua funcionalidade. O ensaio mostra que há uma neuroinflamação no cérebro dos autistas, e ela é provocada pelos astrócitos, que são células que sustentam os neurônios”, diz Patrícia, que fez os testes em laboratório com base na produção de neurônios derivados da polpa de leite de indivíduos com autismo.

A vantagem da descoberta, segundo ela, é que já existem drogas capazes de bloquear a ação da IL 6 e, dessa forma, eliminar essa neuroinflamação. Se a pesquisa avançar, não seria preciso desenvolver um novo medicamento, apenas ampliar o uso dos existentes.

Para os pais de autistas, medicamentos que melhorassem, ainda que parcialmente, a interação social das crianças seriam um grande avanço. “Sou muito cuidadosa: primeiro vem o conforto e o bem-estar do meu filho. Mas também sou muito corajosa. Cercada de garantias de que não fariam mal, eu estaria disposta a testar novos mecanismos que pudessem tornar a vida dele mais tranquila e feliz. Seria minha maior alegria”, diz Juliana.

Adaptado do texto de Adriana Ferraz e Fabiana Cambricoli, O Estado de São Paulo, 25 Março 2018.

Medicamento utilizado em tratamento de câncer propõe combater sintomas de déficit social no autismo

As causas do Transtorno de Espectro Autista (TEA) não são totalmente esclarecidas, mas sabe-se que 90% dos casos de autismo são decorrentes de fatores genéticos. As mutações são um das razões do transtorno e ocorre em genes importantes que auxiliam na compreensão e desenvolvimento do organismo. Exemplo de mutação que pode ser atribuídas ao TEA é a haploinsuficiência – insuficiência de um gene devido redução do número de cópias herdadas dos pais que apresentam anomalias de características observáveis – do gene SHANK3, alvo de estudo desta pesquisa.

Publicada na Nature Neuroscience, cientistas coordenaram um pesquisa com o principio de que enzimas epigenéticas – que modificam o genoma, mas deixa o DNA intacto – tendem a normalizar a expressão gênica e melhorar os sintomas do TEA. Baseado nesse parâmetro, uma das proteínas escolhidas foi a romidepsina, uma histona de classe I (HDAC) e liberada pela Food and Drug Administration (US FDA) como tratamento de câncer.

Romidepsina – a proteína que alivia os sintomas do Autismo

Os cientistas escolheram a família de proteínas de HDAC que consegue silenciar genes através da condensação da cromatina (compactação do DNA com proteínas chamadas histonas). As proteínas de HDAC são importantes no processo cognitivo porque alteram os problemas da transcrição e a acetilação das histonas (descompactação da cromatina), dificuldades comumente observadas em transtornos mentais. Contudo, essas observações não foram alvos de experimentação do TEA, sendo a principal proposta do estudo.

No experimento, foram utilizados camundongos com haploinsuficiência do gene SHANK3 e camundongos selvagens (WT) tratados com romidepsina. O gene SHANK3 induzia a regulação positiva de HDAC2 e caracterizava os déficits sociais nos camundongos. A romidepsina, administrada em baixa dose uma vez ao dia, elevou de maneira significativa o nível de acetilação em camundongos deficientes de SHANK3 e não apresentou mudanças nos níveis de camundongos WT.

Uma vez que os níveis anormais de acetilação foram restaurados pela romidepsina, iniciou experimentos sociais com camundongos machos jovens deficientes de SHANK3 tratados com a proteína. Observou-se que um modelo experimental com estímulos sociais e não sociais que camundongos com deficiência do SHANK3 tratados com romidepsina passaram mais tempo analisando estímulos sociais do que camundongos tratados somente com solução salina. Não se constatou mudanças significativas em camundongos WT tratados com a romidepsina. Logo, pode-se confirmar que os resultados do tratamento de camundongos deficientes de SHANK3 sugerem que a romidepsina alivia os sintomas de déficit social.

Pesquisa foi liderada por Luye Qin, PhD, professor assistente de pesquisa; Kaijie Ma, pesquisadora científica; Zi-Jun Wang, Phd; bolsista de pós-doutorado, Emmanuel Matas, PhD; e Jing Wei, PhD, ex-bolsista de pós-doutorado, todos pelo Yan’s laboratory at the Department of Physiology and Biophysics e Zihua Hu, PhD, cientista de Bioinformática da New York State Center of Excellence in Bioinformatics and Life Sciences. A pesquisa foi fundada pela Nancy Lurie Marks Foundation e a National Institutes of Health (NIH).

Por Ana Carolina Gonçalves, da redação do Obervatório do Autista® 18.03.2018

 

Sequenciamento completo do exoma

O sequenciamento do genoma completo é o método que fornece informações genéticas completas dos pacientes. Em países desenvolvidos ele já vem sendo utilizado como segundo exame a ser realizado após o CGH-array. 

Texto da Tismoo que pode ser lido na íntegra  em httpsdium.com/tismoo-biotecnologia/mapeamento-genético-pode-ser-uma-das-ferramentas-mais-importantes-no-diagnóstico-do-autismo-b533d1c8fd02