Autismo: Terapia Genética reverte efeitos de Síndrome Associada ao Diagnóstico

“Cientistas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e da Universidade da Califórnia, nos Estados Unidos, identificaram o mecanismo por trás da mutação de um gene que causa a Síndrome de Pitt-Hopkins, uma disfunção neuropsiquiátrica considerada parte do transtorno do espectro autista (TEA). Além disso, eles conseguiram testar com sucesso modelos de terapia genética para reverter os efeitos do distúrbio. As descobertas foram publicadas na revista científica Nature Communications (..)O distúrbio provoca um quadro clínico marcado por déficit cognitivo, atraso motor profundo, ausência de fala funcional e anormalidades respiratórias, e estima-se que uma a cada 35 mil pessoas tenha a mutação no gene responsável pela síndrome. Seu quadro clínico é associado a uma série de diagnósticos que vão desde transtornos psiquiátricos até o autismo.”

Fonte: https://oglobo.globo.com/saude/medicina/noticia/2022/05/autismo-terapia-genetica-reverte-efeitos-de-sindrome-associada-ao-diagnostico.ghtml

Rebeca Collyer dos Santos  
Customer Success

Psicóloga formada pela Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, pós-graduada em Transtorno do Espectro Autista e pós-graduanda em Neurociência pelo Centro Universitário Internacional UNINTER, com cursos na área de Educação Inclusiva pela Universidade Federal de São Carlos. Atua como Psicóloga na clínica CAEP, em Poços de Caldas (MG) e como Customer Success na empresa ODAPP Autismo.

Governo lança programa de atividades físicas para crianças e adolescentes Autistas

“O Ministério da Cidadania e da Secretaria Nacional do Paradesporto lançou em 1 de abril o programa TEAtivo, que visa prover atividades físicas para crianças e adolescentes autistas. O projeto está sendo implantado inicialmente em Goiânia e também em Tanguá, no Rio de Janeiro, e é previsto que beneficiem cerca de 300 pessoas. De acordo com nota do Governo Federal, é previsto que a cidade do Rio de Janeiro também receba ações do projeto. As atividades ocorrerão no Parque Olímpico da Barra. É estimado um gasto de R$ 1,7 milhão no projeto.”

Fonte: Canal Autismo

Referência

Governo lança programa de atividades físicas para crianças e adolescentes autistas. Canal autismo, 14 de abr de 2022. Disponível em:< https://www.canalautismo.com.br/noticia/governo-lanca-programa-de-atividades-fisicas-para-criancas-e-adolescentes-autistas/>. Acesso em: 25 de abr de 2022.

Rebeca Collyer dos Santos  
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Psicóloga formada pela Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, pós-graduada em Transtorno do Espectro Autista e pós-graduanda em Neurociência pelo Centro Universitário Internacional UNINTER, com cursos na área de Educação Inclusiva pela Universidade Federal de São Carlos. Atua como Psicóloga na clínica CAEP, em Poços de Caldas (MG) e como Customer Success na empresa ODAPP Autismo.

Ressonância Magnética do Cérebro Fetal Humano (MRI) Indica o Futuro Surgimento de Distúrbios do Espectro do Autismo

Conforme já escrito aqui no Observatório do Autista, o Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um Transtorno do Neurodesenvolvimento, no qual a causa é desconhecida, porém existem fatores de risco que são considerados como a prematuridade, diabete gestacional, idade avançada da mãe etc.

O Centro de Convenções da Pensilvânia publicou, no dia 05 de abril, a respeito da Ressonância Magnética em pessoas com TEA. Na publicação afirmaram que criaram a hipótese que pacientes com TEA apresentariam, nos estágios de desenvolvimento, anormalidades específicas na região da anatomia cerebral.

“Usamos ressonância magnética cerebral clínica retrospectiva dos fetos que foram diagnosticados como TEA em idade avançada para obter biomarcadores volumétricos regionais mais precoces baseados em ressonância magnética. Trinta e nove fetos (idade média 24,87 ± 5,05 semanas gestacionais [GW]) foram incluídos neste estudo (9 pacientes com TEA prospectivos, 20 controles neurotípicos, 6 controles sem TEA com comorbidades neurológicas observadas nos pacientes com TEA prospectivos, e 4 controles sem TEA com comorbidades não neurológicas observadas nos pacientes com TEA em perspectiva.”

Nos resultados obtidos, a ínsula/lobo insular apresentou volume estatisticamente significativamente maior no TEA do que nos três grupos de controle na comparação lobar. Com isso, foi possível perceber que, na comparação regional, o grupo TEA apresentou comissura hipocampal, amígdala, e ínsula estatisticamente significativamente maiores em comparação aos controles sem TEA com comorbidades neurológicas e não neurológicas.

 Em suma, os resultados sugerem que um volume aumentado da ínsula/lóbulo insular pode ser um forte biomarcador de ressonância magnética pré-natal que poderia prever o surgimento de TEA mais tarde na vida.

Com isso, podemos entender a correlação estabelecida e estudada, mas também podemos questionar a respeito desse surgimento, visto que tantos outros estudos científicos afirmam que o Transtorno do Espectro Autista é genético.

Para ler o texto na íntegra acesse: https://www.eventscribe.net/2022/EB2022/index.asp?presTarget=2001481.

Referências

CARVALHEIRA, Gianna; VERGANI, Naja; BRUNONI, Décio. Genética do autismo. Brazilian Journal of Psychiatry, v. 26, n. 4, pp. 270-272, 2004. Disponível em: < https://www.scielo.br/j/rbp/a/pQT5d9NrjtgpDntk3qcgXhw/?lang=pt#>. Acesso em: 14 de abr de 2022.

COUTINHO, João Victor Soares Coriolano; BOSSO, Rosa Maria do Vale. Autismo e Genética: Uma revisão da Literatura. Revista Científica do ITPAC, Araguaína, v.8, n.1, Pub.4, 2015. Disponível em: < https://assets.unitpac.com.br/arquivos/Revista/76/Artigo_4.pdf>. Acesso em: 14 de abr de 2022.

Ressonância Magnética do Cérebro Fetal Humano (MRI) indica o Futuro Surgimento de Distúrbios do Espectro do Autismo. Centro de Convenções da Pensilvânia, 5 de abr de 2022. Disponível em: < https://www.eventscribe.net/2022/EB2022/index.asp?presTarget=2001481 >. Acesso em: 13 de abr de 2022.

SANTOS, Camila Alves dos.; MELO, Hugo Christiano Soares. A Genética associada aos Transtornos do Espectro Autista. Conexão Ci, Formiga, MG, Vol. 13, Nº 3. p. 68-78, 2018. Disponível em: < file:///C:/Users/User-pc/Downloads/756-Texto%20do%20artigo-5003-2-10-20181011%20(1).pdf >. Acesso em: 15 de abr de 2022.

Rebeca Collyer dos Santos – 
Customer Success

Psicóloga formada pela Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, pós-graduada em Transtorno do Espectro Autista e pós-graduanda em Neurociência pelo Centro Universitário Internacional UNINTER, com cursos na área de Educação Inclusiva pela Universidade Federal de São Carlos. Atua como Psicóloga na clínica CAEP, em Poços de Caldas (MG) e como Customer Success na empresa ODAPP Autismo.

Governo federal lança caderneta do SUS para pessoas com doenças raras

“O governo federal lançou nesta quinta-feira (3) a caderneta do Sistema Único de Saúde (SUS) para pessoas com doenças raras. Estima-se, de acordo com o Ministério da Saúde, que há cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil com alguma condição rara de saúde. Em todo o mundo, são cerca de 300 milhões de raros e cerca de 6 mil a 8 mil tipos de doenças diferentes conhecidas. As doenças raras são caracterizadas como condições de saúde, geralmente crônicas, de baixa prevalência na população. A Caderneta do Raro, como foi batizada, serve para orientar pacientes e familiares que buscam atendimento especializado no SUS. Segundo o Ministério da Saúde, além de trazer os principais sinais e alertas que podem indicar a existência de uma doença rara, o documento traz informações sobre tratamentos e dicas para uma vida mais saudável.”

Para ler o texto na íntegra acesse: https://www.em.com.br/app/noticia/nacional/2022/03/03/interna_nacional,1349847/governo-federal-lanca-caderneta-do-sus-para-pessoas-com-doencas-raras.shtml

Obrigada por me acompanhar até aqui.  E para saber mais sobre a ODAPP acesse: http://www.odapp.org.

Referências

AGÊNCIA BRASIL. Governo federal lança caderneta do SUS para pessoas com doenças raras. 03 de fev de 2022. Disponível em: < https://www.em.com.br/app/noticia/nacional/2022/03/03/interna_nacional,1349847/governo-federal-lanca-caderneta-do-sus-para-pessoas-com-doencas-raras.shtml&gt;. Acesso em 07 de fev de 2022.

Rebeca Collyer dos Santos – 
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Psicóloga formada pela Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, pós-graduada em Transtorno do Espectro Autista e pós-graduanda em Neurociência pelo Centro Universitário Internacional UNINTER, com cursos na área de Educação Inclusiva pela Universidade Federal de São Carlos. Atua como Psicóloga na clínica CAEP, em Poços de Caldas (MG) e como Customer Success na empresa ODAPP Autismo.

STJ adia julgamento sobre cobertura dos planos de Saúde

“O julgamento sobre a cobertura dos planos de saúde para procedimentos listados pela Agência Nacional de Saúde Suplementar (ANS) foi suspenso, mais uma vez, na tarde desta quarta-feira (23/2). A apreciação do caso terminou empatada e foi adiada após pedido de vistas (mais tempo para analisar o tema) do ministro Ricardo Villas Bôas Cueva. Ainda não há data para ser retomada. Na ação, os ministros devem decidir se a cobertura dos planos deve ser exemplificativa ou taxativa, ou seja, se as operadoras podem ou não ser obrigadas a cobrir procedimentos não incluídos na lista da ANS, conhecida como rol(..)”.

Para esclarecer melhor o assunto em questão, a lista de Rol de procedimentos da ANS consiste em uma lista de exames, procedimentos e tratamentos que possuem cobertura obrigatória pelos planos de saúde. Diante disso se o rol for taxativo implica em uma lista pré-definida pela Agência Reguladora, ou seja mesmo que o médico indique algum exame ou procedimento o plano de saúde não tem a obrigatoriedade de cobrir. Já o rol exemplificativo consiste em uma lista de procedimentos mínimos obrigatórios, o que significa que a mesma fica em aberto para a inserção de novos procedimentos.

É por isso que profissionais da área da saúde, pais e familiares de crianças e pessoas com TEA se mobilizaram nas redes sociais, visto que lutam pelos seus direitos e pelos melhores tratamentos possíveis.

Para ler o texto na íntegra acesse: https://www.correiobraziliense.com.br/politica/2022/02/4987831-stj-adia-julgamento-que-pode-mudar-na-cobertura-dos-planos-de-saude.html

Referências

PATRIOLINO, Luana. STJ adia julgamento que pode mudar cobertura dos planos de saúde. Brasília, 23 de fev de 2022. Disponível em: < https://www.correiobraziliense.com.br/politica/2022/02/4987831-stj-adia-julgamento-que-pode-mudar-na-cobertura-dos-planos-de-saude.html > Acesso em: 23 de fev de 2022.

Rebeca Collyer dos Santos – 
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Psicóloga formada pela Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, pós-graduada em Transtorno do Espectro Autista e pós-graduanda em Neurociência pelo Centro Universitário Internacional UNINTER, com cursos na área de Educação Inclusiva pela Universidade Federal de São Carlos. Atua como Psicóloga na clínica CAEP, em Poços de Caldas (MG) e como Customer Success na empresa ODAPP Autismo.

Todas as versões aplicativo ODAPP liberadas gratuitamente

Liberado para Psicólogos, Fonoaudiólogos, Terapeutas Ocupacionais, Psicopedagogos, seguradoras e operadoras de planos de saúde todas as versões da plataforma ODAPP® GRATUITAMENTE por prazo indeterminado. Ela permite o treinamento de pais e supervisão a distância das terapias em domicílio com autonomia para criação de manuais, folhas de registro online e gráficos de desempenho com controle de data e hora se sua realização.

Conheça todas as versões neste link https://lnkd.in/d263RAw

Pequenas clínicas, Psicólogos, Fonoaudiólogos, Terapeutas Ocupacionais e Psicopedagogos autônomos – os mais afetados – podem baixar gratuitamente o aplicativo no link https://lnkd.in/d263RAw

Plataforma ODAPP presente na Bett Educar 2019

O Observatório do Autista participa da Bett Educar 2019 em São Paulo de 14/05 a 16/05, a maior feira de educação e tecnologia da América Latina. Na oportunidade, apresentará a nova Plataforma ODAPP para Escolas de Ensino Básico e Fundamental.

A nova Plataforma ODAPP para Escolas permite aos Educadores, Assistentes e Gestores entregarem a mediação escolar personalizada, de qualidade e baixo custo para alunos com autismo, TDAH e DI. Permite também à instituição de ensino engajar as famílias na formação dos alunos tanto no ambiente escolar quanto em casa ou nas terapias realizadas em consultório.

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Observatório faz parte agora do HubSocial

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Observatório do Autista® faz parte agora do HubSocial, uma instituição sem fins lucrativos que visa fortalecer o terceiro setor, acelerar negócios sociais, fomentar iniciativas de impacto, e gerar transformação positiva através de uma rede de projetos e pessoas comprometidas com o engajamento cívico no Brasil. O HubSocial tem parceria com a Fundação Dom Cabral para capacitação e auxílio aos negócios sociais nascentes.

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