Ressonância Magnética do Cérebro Fetal Humano (MRI) Indica o Futuro Surgimento de Distúrbios do Espectro do Autismo

Conforme já escrito aqui no Observatório do Autista, o Transtorno do Espectro Autista (TEA) é um Transtorno do Neurodesenvolvimento, no qual a causa é desconhecida, porém existem fatores de risco que são considerados como a prematuridade, diabete gestacional, idade avançada da mãe etc.

O Centro de Convenções da Pensilvânia publicou, no dia 05 de abril, a respeito da Ressonância Magnética em pessoas com TEA. Na publicação afirmaram que criaram a hipótese que pacientes com TEA apresentariam, nos estágios de desenvolvimento, anormalidades específicas na região da anatomia cerebral.

“Usamos ressonância magnética cerebral clínica retrospectiva dos fetos que foram diagnosticados como TEA em idade avançada para obter biomarcadores volumétricos regionais mais precoces baseados em ressonância magnética. Trinta e nove fetos (idade média 24,87 ± 5,05 semanas gestacionais [GW]) foram incluídos neste estudo (9 pacientes com TEA prospectivos, 20 controles neurotípicos, 6 controles sem TEA com comorbidades neurológicas observadas nos pacientes com TEA prospectivos, e 4 controles sem TEA com comorbidades não neurológicas observadas nos pacientes com TEA em perspectiva.”

Nos resultados obtidos, a ínsula/lobo insular apresentou volume estatisticamente significativamente maior no TEA do que nos três grupos de controle na comparação lobar. Com isso, foi possível perceber que, na comparação regional, o grupo TEA apresentou comissura hipocampal, amígdala, e ínsula estatisticamente significativamente maiores em comparação aos controles sem TEA com comorbidades neurológicas e não neurológicas.

 Em suma, os resultados sugerem que um volume aumentado da ínsula/lóbulo insular pode ser um forte biomarcador de ressonância magnética pré-natal que poderia prever o surgimento de TEA mais tarde na vida.

Com isso, podemos entender a correlação estabelecida e estudada, mas também podemos questionar a respeito desse surgimento, visto que tantos outros estudos científicos afirmam que o Transtorno do Espectro Autista é genético.

Para ler o texto na íntegra acesse: https://www.eventscribe.net/2022/EB2022/index.asp?presTarget=2001481.

Referências

CARVALHEIRA, Gianna; VERGANI, Naja; BRUNONI, Décio. Genética do autismo. Brazilian Journal of Psychiatry, v. 26, n. 4, pp. 270-272, 2004. Disponível em: < https://www.scielo.br/j/rbp/a/pQT5d9NrjtgpDntk3qcgXhw/?lang=pt#>. Acesso em: 14 de abr de 2022.

COUTINHO, João Victor Soares Coriolano; BOSSO, Rosa Maria do Vale. Autismo e Genética: Uma revisão da Literatura. Revista Científica do ITPAC, Araguaína, v.8, n.1, Pub.4, 2015. Disponível em: < https://assets.unitpac.com.br/arquivos/Revista/76/Artigo_4.pdf>. Acesso em: 14 de abr de 2022.

Ressonância Magnética do Cérebro Fetal Humano (MRI) indica o Futuro Surgimento de Distúrbios do Espectro do Autismo. Centro de Convenções da Pensilvânia, 5 de abr de 2022. Disponível em: < https://www.eventscribe.net/2022/EB2022/index.asp?presTarget=2001481 >. Acesso em: 13 de abr de 2022.

SANTOS, Camila Alves dos.; MELO, Hugo Christiano Soares. A Genética associada aos Transtornos do Espectro Autista. Conexão Ci, Formiga, MG, Vol. 13, Nº 3. p. 68-78, 2018. Disponível em: < file:///C:/Users/User-pc/Downloads/756-Texto%20do%20artigo-5003-2-10-20181011%20(1).pdf >. Acesso em: 15 de abr de 2022.

Rebeca Collyer dos Santos – 
Customer Success

Psicóloga formada pela Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, pós-graduada em Transtorno do Espectro Autista e pós-graduanda em Neurociência pelo Centro Universitário Internacional UNINTER, com cursos na área de Educação Inclusiva pela Universidade Federal de São Carlos. Atua como Psicóloga na clínica CAEP, em Poços de Caldas (MG) e como Customer Success na empresa ODAPP Autismo.

Mais chance de desenvolver Autismo? Autismo não é desenvolvido ou adquirido

Desde o início do mês de fevereiro deste ano, alguns profissionais se movimentaram nas redes sociais após uma notícia de uma revista falando a respeito do desenvolvimento do Transtorno do Espectro do autismo. A revista, na qual não citarei o nome, afirmou ter realizado um estudo e com isso escreveu que meninos que passam duas horas por dia em frente às telas possuem mais chance de desenvolver autismo.

Inicialmente é importante lembrar que o TEA não é desenvolvido ou adquirido, e sim genético. Crianças que desenvolvem-se de modo neurotípico até os dois anos de idade e após esta idade apresentam déficits em seus comportamentos, não adquirirem ou desenvolvem o TEA, esse processo ocorre porque, a poda neural (eliminação dos neurônios e sinapses que não estão sendo utilizadas) que se inicia aos dois anos de idade na vida de todo ser humano, ocorre de modo irregular em crianças com TEA.

Perceba que não há um processo de adquirir em um meio externo ao sujeito, o que há são modificações internas, modo de funcionar do próprio indivíduo. Vale ressaltar que isto não o torna de modo nenhum culpado ou anormal, é apenas uma forma diferente de ser e de estar no mundo.

Com relação às horas exacerbadas em frente às telas, é notório que a criança apresentará comportamentos deficitários, e até mesmo risco de obesidade, maior pressão arterial e problemas relacionados à saúde mental, pois não estará estimulando a imaginação, a interação social, e a cognição, visto que estará apenas recebendo informações prontas. Entretanto tais comportamentos não são iguais aos de pessoas com TEA e tampouco suficientes para fechar um diagnóstico. Novamente deixo claro que tal Transtorno, segundo o DSM 5, é um transtorno do Neurodesenvolvimento que é caracterizado pelas dificuldades que o indivíduo tem na interação social, na comunicação e pelo padrão restrito e repetitivo de comportamento.

Por isso, fique atento às notícias e às falsas propagações de informações. E para conhecer mais sobre a ODAPP acesse: www.odapp.org.

Obrigada por me acompanhar até aqui!

Referências

APA – American Psychiatric Associatio. Manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais: DSM-5. Tradução: Maria Inês Correa Nascimento et al., revisão técnica: Aristides Volpato Cordioli et al. 5 ed. Porto Alegre: Artmed, 2014.

GAIATO, Mayra. Poda Neural: O que é e como impacta uma criança com autismo? Mayra responde. 2021.(08:28). Disponível em: < https://www.youtube.com/watch?v=Pn4qwHcUdeI>. Acesso em: 21 de fev de 2022.

NOBRE, Juliana Nogueira Pontes et.al. Fatores determinantes no tempo de tela de crianças na primeira infância. Ciência & saúde coletiva, 26 (3),15,p. 1127-1136,2021.

SEGRETTI, Letícia. Não é verdade. São Paulo, 8 de fev de 2022. Instagram: @leticiasegretti. Disponível em: < https://www.instagram.com/p/CZvQr8RsoUw/ >. Acesso em: 21 de fev de 2022.

Rebeca Collyer dos Santos – 
Customer Success

Psicóloga formada pela Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, pós-graduada em Transtorno do Espectro Autista e pós-graduanda em Neurociência pelo Centro Universitário Internacional UNINTER, com cursos na área de Educação Inclusiva pela Universidade Federal de São Carlos. Atua como Psicóloga na clínica CAEP, em Poços de Caldas (MG) e como Customer Success na empresa ODAPP Autismo.

Exoma ou Array, qual exame genético é mais indicado para o Transtorno do Espectro do Autismo?

No Brasil pouco se fala sobre exames genéticos e laboratoriais a respeito de transtornos do neurodesenvolvimento, por isso é de extrema importância valorizarmos os estudos que são realizados na área. A seguir citarei a respeito de um artigo publicado pela bióloga Graciela Pignatari.

Com o objetivo de comparar o exame de microarranjo genômico (CGH-array ou SNP-array) com o exame de sequenciamento do Axoma, 12 revisores compostos por neuropediatras, aconselhadores genéticos, especialistas em comportamento e geneticistas clínicos e laboratoriais se reuniram para realizar uma meta-análise a fim de analisar o impacto de tais exames no gerenciamento clínico dos pacientes com TEA, deficiência intelectual e Transtornos do neurodesenvolvimento.  Vale ressaltar que o CGH/SNP-array, foi o primeiro teste sugerido para crianças com transtorno do neurodesenvolvimento.

Para tal estudo, os profissionais tiveram como base artigos científicos que foram publicados entre 01 de janeiro de 2014 a 29 de junho de 2018. Ao analisarem cada um deles, chegaram à seleção de 30 artigos mundiais de trabalhos realizados na Europa, nos Estados Unidos, na Ásia e no Oriente Médio.

Dentre os 30 artigos, 21 foram exclusivamente para transtornos do neurodesenvolvimento e nove, além dos transtornos do neurodesenvolvimento, foram também para casos clínicos específicos como por exemplo neutropenia, microcefalia, ou síndrome Coffin-Siris.

Após analisarem os artigos foi possível concluir que o rendimento do exame de sequenciamento completo do Exoma foi, no geral, em torno de 36%, sendo 53% para os transtornos do neurodesenvolvimento associados a outras condições e 31% para transtorno do neurodesenvolvimento isolado. Já no exame de microarranjo genômico (CGH/SNP-array), o rendimento foi de 15-20%. Com relação ao Transtorno do Espectro do Autismo, em específico, foi visto que O TEA sem comorbidades teve o rendimento de 16%, o TEA associado a deficiência intelectual heterogênea de 37% e o TEA associado a deficiência intelectual primária de 39%.

Com base na análise, conclui-se que, em alguns casos, o exame do sequenciamento do Exoma seria mais indicado que o exame do microarranjo genômico, como nos casos de pacientes com transtorno do neurodesenvolvimento, sobretudo para aqueles com TEA e com deficiência intelectual. Com isso para escolher um exame genético apropriado é necessário o conhecimento clínico do paciente.

Referências

PAIVA JUNIOR, Francisco. Qual exame genético é mais indicado, exoma ou array?. Tismoo. São Paulo, 13 de jan de 2022. Disponível em: < https://tismoo.us/ciencia/qual-exame-genetico-e-mais-indicado-exoma-ou-array/?utm_campaign=newsletter_14jan2022&utm_medium=email&utm_source=RD+Station&gt; Acesso em: 01 de fev de 2022.

PIGNATARI, Graciela. Mapeamento genético- Qual exame genético é mais útil, exoma ou array?. Canal autismo, 2022. Disponível em:< https://www.canalautismo.com.br/artigos/mapeamento-genetico-qual-exame-genetico-e-mais-util-exoma-ou-array/&gt; Acesso em: 02 de fev de 2022.

Rebeca Collyer dos Santos – 
Redatora e Editora Chefe
do observatório do Autista.

Psicóloga formada pela Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, pós-graduada em Transtorno do Espectro Autista e pós-graduanda em Neurociência pelo Centro Universitário Internacional UNINTER, com cursos na área de Educação Inclusiva pela Universidade Federal de São Carlos. Atua como Psicóloga na clínica CAEP, em Poços de Caldas (MG), como Customer Success na empresa Odapp Autismo e redatora do blog Observatório do Autista.

Anvisa aprova regras para terapias com alteração do DNA no Brasil

A Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária) aprovou nesta terça-feira (18) um marco regulatório para a oferta de terapia gênica, que inclui técnicas de modificação do DNA com fins medicinais, e celular no Brasil.

A norma traz critérios para que empresas possam obter o registro dos chamados “produtos de terapias avançadas”.

Na prática, a medida abre novo espaço para pesquisas e a oferta desse tipo de tratamento, considerado uma aposta em casos de pacientes com doenças raras ou sem alternativas terapêuticas disponíveis.

Saiba mais em https://www1.folha.uol.com.br/equilibrioesaude/2020/02/anvisa-aprova-regras-para-terapias-com-alteracao-do-dna-no-brasil.shtml

Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético (Fonte: Tismoo)

Um estudo publicado pelo JAMA Psychiatry no último dia 17 de julho (2019) confirmou que 81% dos casos de autismo têm causa genética hereditária. O trabalho científico, com 2 milhões de indivíduos, de cinco países diferentes, sugere ainda que de 18% a 20% dos casos tem causa genética somática (não hereditária). E o restante, aproximadamente de 1% a 3%, devem ter causas ambientais, pela exposição de agentes intrauterinos — como drogas, infecções, trauma durante a gestação.

Foram avaliados registros nacionais de saúde, de 1998 a 2007, de crianças nascidas na Dinamarca, Finlândia, Suécia e Austrália, além de nascidos de 2000 a 2011, em Israel. O estudo, ao todo, abrangeu 2.001.631 indivíduos, incluindo 22.156 com diagnóstico de autismo. A maioria das crianças da análise principal vive na Dinamarca, na Finlândia ou na Suécia. Os pesquisadores incluíram as da Austrália Ocidental e Israel separadamente.

O estudo completo pode ser acessado em: 

https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2737582.

Autismo teria ligação em comum com mutações existentes no estômago

Um time internacional de pesquisadores descobriu que o autismo estaria relacionado a problemas estomacais, pois há mutações genéticas comuns entre estruturas semelhantes no cérebro e no estômago. Com isso, podem surgir novas possibilidades de tratamento para atenuar as disfunções comportamentais ligadas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Saiba mais aqui

Sequenciamento pré-natal para alguns genes do autismo pode estar disponível em breve

O sequenciamento pode identificar mutações ligadas ao autismo antes mesmo do nascimento de uma criança – especialmente nos casos em que os médicos suspeitam de problemas, é o que dois novos estudos sugerem.

Nestes estudos, os cientistas sequenciaram o DNA fetal apenas quando os ultrassons revelaram o desenvolvimento atípico de membros ou outros órgãos, e deram às famílias apenas os resultados que pareciam explicar esses problemas.

Saiba mais aqui

SUS incorporará sequenciamento do Exoma para diagnosticar deficiência intelectual

A portaria que efetivou a adoção do exame por parte do SUS foi publicada no Diário Oficial da União no último dia 29 de março. Trata-se de um procedimento ambulatorial de alta complexidade, que deverá ser realizado por centros de referência.
Atualmente, o SUS adota dois exames genéticos para investigar a deficiência intelectual: o Microarray cromossômico e o Cariótipo, sendo que o primeiro ainda não foi efetivamente implementado pelo sistema. Na comparação com o Cariótipo, o Exoma apresentou um rendimento significativamente superior: 40% contra 3%. Dito de outra forma, enquanto o Cariótipo é capaz de identificar três casos de alteração em cada 100 pacientes submetidos ao teste, o Exoma identifica 40. Quanto ao Microarray, que já está incluído, porém ainda não disponível na maior parte dos serviços, o rendimento gira em torno de 10% a 20%. Adicionalmente, comprovou-se que, por ser mais efetivo, cada paciente diagnosticado com o Exoma, mesmo este tendo um custo nominal maior, acaba gerando um custo final menor, já que o Exoma apresenta um rendimento diagnóstico superior.

Saiba mais aqui