No Brasil pouco se fala sobre exames genéticos e laboratoriais a respeito de transtornos do neurodesenvolvimento, por isso é de extrema importância valorizarmos os estudos que são realizados na área. A seguir citarei a respeito de um artigo publicado pela bióloga Graciela Pignatari.
Com o objetivo de comparar o exame de microarranjo genômico (CGH-array ou SNP-array) com o exame de sequenciamento do Axoma, 12 revisores compostos por neuropediatras, aconselhadores genéticos, especialistas em comportamento e geneticistas clínicos e laboratoriais se reuniram para realizar uma meta-análise a fim de analisar o impacto de tais exames no gerenciamento clínico dos pacientes com TEA, deficiência intelectual e Transtornos do neurodesenvolvimento. Vale ressaltar que o CGH/SNP-array, foi o primeiro teste sugerido para crianças com transtorno do neurodesenvolvimento.
Para tal estudo, os profissionais tiveram como base artigos científicos que foram publicados entre 01 de janeiro de 2014 a 29 de junho de 2018. Ao analisarem cada um deles, chegaram à seleção de 30 artigos mundiais de trabalhos realizados na Europa, nos Estados Unidos, na Ásia e no Oriente Médio.
Dentre os 30 artigos, 21 foram exclusivamente para transtornos do neurodesenvolvimento e nove, além dos transtornos do neurodesenvolvimento, foram também para casos clínicos específicos como por exemplo neutropenia, microcefalia, ou síndrome Coffin-Siris.
Após analisarem os artigos foi possível concluir que o rendimento do exame de sequenciamento completo do Exoma foi, no geral, em torno de 36%, sendo 53% para os transtornos do neurodesenvolvimento associados a outras condições e 31% para transtorno do neurodesenvolvimento isolado. Já no exame de microarranjo genômico (CGH/SNP-array), o rendimento foi de 15-20%. Com relação ao Transtorno do Espectro do Autismo, em específico, foi visto que O TEA sem comorbidades teve o rendimento de 16%, o TEA associado a deficiência intelectual heterogênea de 37% e o TEA associado a deficiência intelectual primária de 39%.
Com base na análise, conclui-se que, em alguns casos, o exame do sequenciamento do Exoma seria mais indicado que o exame do microarranjo genômico, como nos casos de pacientes com transtorno do neurodesenvolvimento, sobretudo para aqueles com TEA e com deficiência intelectual. Com isso para escolher um exame genético apropriado é necessário o conhecimento clínico do paciente.
Referências
PAIVA JUNIOR, Francisco. Qual exame genético é mais indicado, exoma ou array?. Tismoo. São Paulo, 13 de jan de 2022. Disponível em: < https://tismoo.us/ciencia/qual-exame-genetico-e-mais-indicado-exoma-ou-array/?utm_campaign=newsletter_14jan2022&utm_medium=email&utm_source=RD+Station> Acesso em: 01 de fev de 2022.
PIGNATARI, Graciela. Mapeamento genético- Qual exame genético é mais útil, exoma ou array?. Canal autismo, 2022. Disponível em:< https://www.canalautismo.com.br/artigos/mapeamento-genetico-qual-exame-genetico-e-mais-util-exoma-ou-array/> Acesso em: 02 de fev de 2022.
Redatora e Editora Chefe
do observatório do Autista.
Psicóloga formada pela Pontifícia Universidade Católica de Minas Gerais, pós-graduada em Transtorno do Espectro Autista e pós-graduanda em Neurociência pelo Centro Universitário Internacional UNINTER, com cursos na área de Educação Inclusiva pela Universidade Federal de São Carlos. Atua como Psicóloga na clínica CAEP, em Poços de Caldas (MG), como Customer Success na empresa Odapp Autismo e redatora do blog Observatório do Autista.