O trabalho da citada fonte mostra os quadros sindrômicos geneticamente determinados, representados por dezenas de síndromes. Entre elas estão desde as clássicas síndromes de Down ou X-Frágil até raras microdeleções e duplicações. Estas síndromes explicam a maioria das causas identificadas. Outro grupo é o das síndromes ambientais ou efeitos fetais devidos a intercorrências gestacionais, desde infecções até estresse psicológico materno. No entanto a maioria das causas são indefinidas e o modelo que melhor explica, cerca de 80% de indivíduos com TEA é o modelo multifatorial com regulação epistática. O trabalho em anexo revisa estes grupos de causas e indica o método de avaliação diagnóstica para identificá-las. Na prática são necessários: equipes multidisciplinares experientes na avaliação dos pacientes e exames genéticos complementares, desde o cariótipo até o array genômico. O Sistema Único de Saúde brasileiro é amplamente deficiente nesta área e assim a maioria dos indivíduos com TEA não são adequadamente avaliados. Este déficit prejudica o cuidado a estes indivíduos e subtrai das famílias orientação adequada através do aconselhamento genético.

Fonte: http://editorarevistas.mackenzie.br/index.php/cpgdd/article/viewFile/11278/7014

Categoria:
Genética
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