A portaria que efetivou a adoção do exame por parte do SUS foi publicada no Diário Oficial da União no último dia 29 de março. Trata-se de um procedimento ambulatorial de alta complexidade, que deverá ser realizado por centros de referência.
Atualmente, o SUS adota dois exames genéticos para investigar a deficiência intelectual: o Microarray cromossômico e o Cariótipo, sendo que o primeiro ainda não foi efetivamente implementado pelo sistema. Na comparação com o Cariótipo, o Exoma apresentou um rendimento significativamente superior: 40% contra 3%. Dito de outra forma, enquanto o Cariótipo é capaz de identificar três casos de alteração em cada 100 pacientes submetidos ao teste, o Exoma identifica 40. Quanto ao Microarray, que já está incluído, porém ainda não disponível na maior parte dos serviços, o rendimento gira em torno de 10% a 20%. Adicionalmente, comprovou-se que, por ser mais efetivo, cada paciente diagnosticado com o Exoma, mesmo este tendo um custo nominal maior, acaba gerando um custo final menor, já que o Exoma apresenta um rendimento diagnóstico superior.
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