Dados da OMS (Organização Mundial de Saúde) mostram que existem entre 6 e 8.000 doenças raras no mundo. Segundo o Ministério da Saúde, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos.