A deficiência intelectual, anteriormente denominada retardo mental, é uma condição definida por limitações significativas do funcionamento intelectual e do comportamento. Causando limitações nas habilidades ligadas às atividades que envolvem raciocínio, resolução de problemas e planejamento.

A investigação diagnóstica da deficiência intelectual costuma ser complexa devido à heterogeneidade das causas e características clínicas desta condição. O sequenciamento completo do exoma é um procedimento diagnóstico que faz a “leitura” dos genes, identificando doenças genéticas causadas por mutações na sequência do DNA.

Os membros da Conitec recomendaram inicialmente pela não incorporação do exoma como diagnóstico para investigação etiológica de deficiência intelectual de causa indeterminada, pois chegaram à conclusão que o procedimento, não alterará o curso da doença.

Clique aqui e acesse o relatório com a recomendação inicial. A população pode contribuir até o dia 30 de outubro de 2018.

Como participar

Utilize os formulários eletrônicos disponíveis no nosso site, no link Consultas Públicas. Faça seus comentários e sugestões. Participe, sua contribuição é muito importante.

http://conitec.gov.br/exoma-para-diagnostico-de-deficiencia-intelectual-participe-da-consulta-publica

Categoria:
Genética, Legislação, Política Públicas
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