Exoma para diagnóstico de deficiência intelectual, participe da Consulta Pública

A deficiência intelectual, anteriormente denominada retardo mental, é uma condição definida por limitações significativas do funcionamento intelectual e do comportamento. Causando limitações nas habilidades ligadas às atividades que envolvem raciocínio, resolução de problemas e planejamento.

A investigação diagnóstica da deficiência intelectual costuma ser complexa devido à heterogeneidade das causas e características clínicas desta condição. O sequenciamento completo do exoma é um procedimento diagnóstico que faz a “leitura” dos genes, identificando doenças genéticas causadas por mutações na sequência do DNA.

Os membros da Conitec recomendaram inicialmente pela não incorporação do exoma como diagnóstico para investigação etiológica de deficiência intelectual de causa indeterminada, pois chegaram à conclusão que o procedimento, não alterará o curso da doença.

Clique aqui e acesse o relatório com a recomendação inicial. A população pode contribuir até o dia 30 de outubro de 2018.

Como participar

Utilize os formulários eletrônicos disponíveis no nosso site, no link Consultas Públicas. Faça seus comentários e sugestões. Participe, sua contribuição é muito importante.

http://conitec.gov.br/exoma-para-diagnostico-de-deficiencia-intelectual-participe-da-consulta-publica

Importância do aconselhamento e exame genético

Apesar de estudos científicos afirmarem que o Transtorno do Espectro Autista, mais conhecido como autismo, tem forte ligação com a genética, é preciso lembrar que a condição é multifatorial, ou seja, seu desenvolvimento depende de diversos fatores, incluindo alterações no DNA. Segundo a geneticista Maria Rita Passos Bueno, professora da USP, existem, hoje, pelo menos 800 genes candidatos e 100 confirmados para o risco de autismo.

“As mutações genéticas podem vir de um ou dos dois pais, ainda que sejam saudáveis ou que apresentem apenas sinais muito discretos do Transtorno do Espectro Autista. Em outros casos, surgem na formação do óvulo ou do espermatozoide e, portanto, estão apenas na criança e não nos seus pais. São mutações novas, chamadas de mutações ‘de novo’, e estas, em geral, têm maior chance de serem a causa do autismo”, explica a especialista.
Ainda conforme a professora da USP, além das chances de a mutação ser nova ou herdada, ela pode estar relacionada a um padrão de herança monogênica (quando afeta apenas um gene) ou oligogênica (afeta mais de um gene). “Na prática, isso quer dizer que os testes genéticos não têm indicação para todos os casos de autismo e nem sempre darão respostas definitivas para a família. Mas, os testes genéticos podem ser úteis para a confirmação do diagnóstico clínico, para identificar possíveis síndromes que podem ter impacto na saúde da criança, além do comportamento autista”, orienta Maria Rita Bueno.

De qualquer forma, segundo a especialista, os testes genéticos também servem para identificar outros membros da família que podem ser passíveis de gerar filhos com autismo, assim como oferecer o aconselhamento genético para que os casais possam embasar suas decisões a respeito do planejamento familiar.

Fonte: Revista Encontro, 26/06/2018

Sequenciamento completo do exoma

O sequenciamento do genoma completo é o método que fornece informações genéticas completas dos pacientes. Em países desenvolvidos ele já vem sendo utilizado como segundo exame a ser realizado após o CGH-array. 

Texto da Tismoo que pode ser lido na íntegra  em httpsdium.com/tismoo-biotecnologia/mapeamento-genético-pode-ser-uma-das-ferramentas-mais-importantes-no-diagnóstico-do-autismo-b533d1c8fd02