Custo de acompanhamento do autista nos EUA (US$3,2 milhões) e benefícios para as operadoras de saúde

Por Alysson Multri, Ph.D. (trecho da entrevista em evento na cidade de Caxias do Sul, setembro/2018).

A evolução do sequenciamento genético tem evoluído dramaticamente, semana passada mostramos que é possível fazer um minicérebro com 100% a menos do custo que fazíamos antes. As tecnologias tão evoluindo, mas ainda são caras. Mas eu vou dar um exemplo de como um sistema de saúde consegue ainda ter lucro, mesmo com uma tecnologia cara: a primeira terapia gênica que está sendo aprovada pelo FDA (Food and Drug Administration, agência federal que regula o setor de medicamentos nos Estados Unidos) é para a distrofia muscular infantil. O bebê nasce com um problema que o músculo não segura o corpo, não tem resistência nenhuma. A mortalidade é muito alta nos primeiros anos de vida. Isso é devastador para os pais, que acessam o seguro saúde, que faz de tudo para manter esse bebê vivo, tenta todos os medicamentos possíveis, e a criança começa a apresentar uma série de outros problemas. O custo nos primeiros anos três anos de vida, para o seguro, é de cerca de US$ 10 milhões. O custo da terapia gênica é de US$ 1 milhão. Quando a empresa anunciou que ia oferecer esse tratamento por esse preço, todo mundo pensou que isso nunca ia chegar na população. Só que nunca foi a intenção vender para a família. A intenção foi vender para o seguro de saúde. Então, acho que esse tipo de compensação vai fazer muito sentido. O sequenciamento genético também, há doenças que as pessoas não fecham o diagnóstico e se mantêm naquele tratamento a vida inteira, enquanto é muito mais barato fazer um exame genético, com a chance de você descobrir o que é e acertar o tratamento. Estima-se em US$3,2 milhões o custo de acompanhamento do autista nos Estados Unidos. Mas ainda é difícil, mesmo lá. Alguns estados estão mais na frente, e eventualmente vai chegar no Brasil também.

Fonte: http://pioneiro.clicrbs.com.br/rs/geral/cidades/noticia/2018/09/o-futuro-do-autismo-e-o-fim-do-autismo-projeta-neurocientista-10585090.html

Softwares gratuitos para pessoas com autismo e deficiência intelectual

O site http://www.projetoparticipar.unb.br/ possui um conjunto de softwares com objetivo de auxiliar pessoas com deficiência intelectual e autismo no processo de alfabetização, matemática básica, aprendizagem social, entre outros. Os softwares são gratuitos e desenvolvidos na Universidade de Brasília, UnB.

Fonte: http://www.projetoparticipar.unb.br/

Maior estudo experimental de medicamentos para o autismo planejado para 2019 na UCSD e UCLA

Uma droga experimental para o autismo será testada mais extensivamente no próximo ano por pesquisadores da UC San Diego e UCLA, onde um pequeno ensaio clínico mostrou sinais precoces de eficácia em 2017.  Pesquisadores da UCSD e UCLA testarão a droga em 20 meninos, que receberão três infusões durante três meses. Cada um será emparelhado com um menino semelhante em um grupo de controle que não receberá o medicamento, para um total de 40 meninos.

Espera-se que garotos de 5 a 15 anos participem, disse o Dr. Robert Naviaux, pesquisador da UCSD que lidera o estudo. O julgamento se concentra nos meninos porque eles são muito mais propensos a desenvolver autismo do que as meninas. Se as meninas fossem incluídas, o tamanho do estudo teria que ser dobrado, tornando-se proibitivamente caro, disse ele. Mas as meninas devem ser incluídas em testes posteriores.

A droga é conhecida como suramin, um medicamento centenário para a doença do sono. No primeiro ensaio, cinco meninos que receberam uma única infusão de suramina mostraram uma melhora notável na interação social e função. Essa melhora diminuiu ao longo de dois meses, embora algumas habilidades, como amarrar cadarços e novas palavras de leitura aprendidas, permanecessem.

Garotos tratados começaram a conquistar novos marcos, como engajar-se ativamente em novos idiomas, jogos sociais como tag, experimentar novos alimentos e assumir novos interesses em música, dança, esportes e ciência. Dois dos garotos que não eram verbais falaram as primeiras frases de suas vidas depois de uma semana.

Naviaux também está conduzindo um estudo separado que procura prever o risco de autismo no nascimento. Numerosos esforços estão em andamento para encontrar tais evidências preditivas porque quando nas crianças mais velhas em risco são identificadas, melhores são os resultados da terapia.

O estudo examinará os resultados dos testes de rotina realizados no nascimento e procurará assinaturas bioquímicas de um desequilíbrio metabólico relacionado ao autismo, juntamente com a história familiar. Um total de 250 famílias estão sendo procuradas.

Para se qualificar, as crianças devem ter entre 3 e 10 anos de idade, nascidas na Califórnia, nascidas de uma gravidez a termo e não readmitidas no hospital no primeiro mês após o nascimento. Além disso, as crianças devem ter sido diagnosticadas com transtorno do espectro do autismo ou uma criança com desenvolvimento típico que não está tomando medicamentos prescritos. A triagem e inscrição podem ser realizadas on-line; não há necessidade de uma visita pessoal.

Ambos os estudos surgem da pesquisa de Naviaux sobre a disfunção metabólica como uma possível causa de autismo e doenças crônicas. Sua hipótese é que a resposta de perigo celular normal, ou CDR, fica presa, deixando as células em um estado de mau funcionamento. Essa resposta é parte de um processo de cura natural que as células lesadas passam.

Naviaux pesquisou a farmacologia de mais de 2.000 medicamentos já aprovados para encontrar aqueles que poderiam remover o obstáculo da CDR que encontrou no autismo. Suramin foi a única droga que teve a atividade desejada.

Para obter informações sobre os estudos sobre autismo, visite http://naviauxlab.ucsd.edu/study/. Para mais informações gerais sobre a pesquisa do laboratório de Naviaux, visite naviauxlab.ucsd.edu. Informações sobre o próximo julgamento suramin também serão postadas lá.

Fonte: http://www.sandiegouniontribune.com/business/biotech/sd-me-naviaux-autism-20180912-story.html

Cientistas descobrem remédio que ameniza déficit social em autistas

Pequenas doses de substância anticancerígena são aplicadas em ratos e, em três dias, aliviam um dos sintomas mais emblemáticos do transtorno. Pesquisadores americanos se preparam para os testes com humanos.

O transtorno do espectro do autismo tem como uma das principais características a dificuldade de interação social. Em busca de uma abordagem para amenizar esse problema, pesquisadores americanos resolveram testar, em ratos manipulados para ter o transtorno, um medicamento que interfere na expressão de genes. A substância, já prescrita para o tratamento de cânceres, surtiu resultados positivos, mantendo a melhora dos sintomas das cobaias por um período equivalente “a vários anos em humanos”, segundo os autores.

“Descobrimos um pequeno composto molecular que mostra um efeito profundo e prolongado sobre os déficits sociais semelhantes aos do autismo sem efeitos colaterais óbvios, enquanto muitos compostos usados atualmente para tratar uma variedade de doenças psiquiátricas falharam em demonstrar a eficácia terapêutica para esse sintoma central do autismo”, ressalta Zhen Yan, pesquisadora do Departamento de Fisiologia e Biofísica da Faculdade de Medicina e Ciências Biomédicas de Jacobs, na Universidade de Buffalo, e principal autora do estudo, publicado na revista Nature Neuroscience.

Segundo Zhen Yan, estudos de rastreamento genético humano anteriores mostraram que muitos genes interrompidos no autismo são semelhantes aos relacionados a tumores. Por isso a escolha de um composto anticancerígeno para conduzir o experimento. “Existe uma ampla sobreposição nos genes de risco para o autismo e para o câncer, muitos dos quais são fatores de remodelação da cromatina (núcleo do DNA) importantes para a manutenção do genoma e para a sua regulação. Nos apoiamos na especulação de que é possível reutilizar medicamentos anticancerígenos como tratamentos direcionados para o autismo”, detalha.

Os pesquisadores utilizaram uma dose bastante baixa de romidepsina em roedores que sofreram alterações no gene Shank 3, considerado um forte fator de risco para o autismo. Um trabalho anterior da mesma equipe, em 2015, revelou que a perda do Shank 3 interrompe as comunicações neurais, afetando a função do receptor NMDA, um ator crítico na regulação da cognição e da emoção, levando a déficits sociais.

Nas cobaias, o medicamento rendeu resultados positivos após três dias de aplicação, e o efeito durou três semanas. Segundo Zhen Yan, o período abrangeu da fase juvenil à adolescência tardia das cobaias, um estágio crítico de desenvolvimento para habilidades sociais e de comunicação, e é equivalente a vários anos em seres humanos. A constatação, ressalta a cientista, sugere que os efeitos de um tratamento similar poderiam ser duradouros. “O resultado mais espantoso foi o efeito dramático e duradouro da romidepsina sobre os deficits sociais autistas. Nenhum outro composto tem tais efeitos terapêuticos”, destaca.

Além disso, a romidepsina restaurou mais de 200 genes que foram reprimidos nos animais manipulados para ter o transtorno. “O autismo envolve a perda de muitos genes. Para resgatar os deficits sociais, um composto tem que afetar uma série de genes envolvidos na comunicação neuronal”, explica Yan. “A vantagem de poder ajustar um conjunto de genes identificados como fatores-chave de risco para o autismo pode explicar a eficácia forte e duradoura desse agente terapêutico.”

Cuidados 

Segundo Ana Kariny, neurologista do Hospital Anchieta, em Brasília, o trabalho americano tem resultados interessantes, mas é preciso ponderação na hora de interpretá-los. “Os dados são bem explicados e argumentados. Porém, temos que ter cuidado para que ninguém pense que se trata da cura do autismo, porque ainda é uma pesquisa inicial, feita com ratos”, ressalta.

A médica explica que o déficit de comportamento e de comunicação, dependendo do grau de comprometimento, pode limitar o tratamento. O surgimento de novas abordagens medicamentosas, portanto, é importante para médicos, pacientes e familiares. “Os medicamentos antipsicóticos precisam ser usados com cuidado. Principalmente para as famílias, ter uma nova opção seria uma luz no fim do túnel.” Antes disso, reforça Ana Kariny, são necessários novos estudos. “Acredito que, nas próximas etapas, seria interessante fazer testes mais voltados para a população humana que também consigam mostrar se os benefícios serão mantidos a médio e longo prazos”, sugere.

A pesquisadora Zhen Yan conta que a equipe pretende se aprofundar no estudo do uso da romidepsina e de outros compostos semelhantes. “O próximo passo da nossa pesquisa é encontrar mais e melhores agentes terapêuticos para tratar os principais sintomas do autismo, especialmente aqueles que não só funcionam em estágios de desenvolvimento, mas também aqueles que têm efeitos crônicos na idade adulta com administrações repetidas”, adianta.

Fonte: https://www.uai.com.br/app/noticia/saude/2018/09/05/noticias-saude,233491/cientistas-descobrem-remedio-que-ameniza-deficit-social-em-autistas.shtml