Importância do aconselhamento e exame genético

Apesar de estudos científicos afirmarem que o Transtorno do Espectro Autista, mais conhecido como autismo, tem forte ligação com a genética, é preciso lembrar que a condição é multifatorial, ou seja, seu desenvolvimento depende de diversos fatores, incluindo alterações no DNA. Segundo a geneticista Maria Rita Passos Bueno, professora da USP, existem, hoje, pelo menos 800 genes candidatos e 100 confirmados para o risco de autismo.

“As mutações genéticas podem vir de um ou dos dois pais, ainda que sejam saudáveis ou que apresentem apenas sinais muito discretos do Transtorno do Espectro Autista. Em outros casos, surgem na formação do óvulo ou do espermatozoide e, portanto, estão apenas na criança e não nos seus pais. São mutações novas, chamadas de mutações ‘de novo’, e estas, em geral, têm maior chance de serem a causa do autismo”, explica a especialista.
Ainda conforme a professora da USP, além das chances de a mutação ser nova ou herdada, ela pode estar relacionada a um padrão de herança monogênica (quando afeta apenas um gene) ou oligogênica (afeta mais de um gene). “Na prática, isso quer dizer que os testes genéticos não têm indicação para todos os casos de autismo e nem sempre darão respostas definitivas para a família. Mas, os testes genéticos podem ser úteis para a confirmação do diagnóstico clínico, para identificar possíveis síndromes que podem ter impacto na saúde da criança, além do comportamento autista”, orienta Maria Rita Bueno.

De qualquer forma, segundo a especialista, os testes genéticos também servem para identificar outros membros da família que podem ser passíveis de gerar filhos com autismo, assim como oferecer o aconselhamento genético para que os casais possam embasar suas decisões a respeito do planejamento familiar.

Fonte: Revista Encontro, 26/06/2018