Importância do aconselhamento e exame genético

Apesar de estudos científicos afirmarem que o Transtorno do Espectro Autista, mais conhecido como autismo, tem forte ligação com a genética, é preciso lembrar que a condição é multifatorial, ou seja, seu desenvolvimento depende de diversos fatores, incluindo alterações no DNA. Segundo a geneticista Maria Rita Passos Bueno, professora da USP, existem, hoje, pelo menos 800 genes candidatos e 100 confirmados para o risco de autismo.

“As mutações genéticas podem vir de um ou dos dois pais, ainda que sejam saudáveis ou que apresentem apenas sinais muito discretos do Transtorno do Espectro Autista. Em outros casos, surgem na formação do óvulo ou do espermatozoide e, portanto, estão apenas na criança e não nos seus pais. São mutações novas, chamadas de mutações ‘de novo’, e estas, em geral, têm maior chance de serem a causa do autismo”, explica a especialista.
Ainda conforme a professora da USP, além das chances de a mutação ser nova ou herdada, ela pode estar relacionada a um padrão de herança monogênica (quando afeta apenas um gene) ou oligogênica (afeta mais de um gene). “Na prática, isso quer dizer que os testes genéticos não têm indicação para todos os casos de autismo e nem sempre darão respostas definitivas para a família. Mas, os testes genéticos podem ser úteis para a confirmação do diagnóstico clínico, para identificar possíveis síndromes que podem ter impacto na saúde da criança, além do comportamento autista”, orienta Maria Rita Bueno.

De qualquer forma, segundo a especialista, os testes genéticos também servem para identificar outros membros da família que podem ser passíveis de gerar filhos com autismo, assim como oferecer o aconselhamento genético para que os casais possam embasar suas decisões a respeito do planejamento familiar.

Fonte: Revista Encontro, 26/06/2018

Amostra de sangue para detectar autismo em crianças

Um estudo confimou o sucesso em detectar com precisão se uma criança tem transtorno do espectro autista (TEA) usando uma amostra de sangue. Realizado pelo Instituto Politécnico Rensselaer, em Nova York, o estudo foi publicado na edição de junho da revista científica “Bioengineering & Translational Medicine”. O estudo foi feito um ano depois de os pesquisadores publicarem seu trabalho em um estudo similar anterior.

Em entrevista ao G1, Juergen Hahn, principal autor do estudo, professor e chefe do Departamento de Engenharia Biomédica do Instituto Politécnico de Rensselaer disse que o sucesso desta nova tentativa é um passo muito importante e necessário para o desenvolvimento de um exame de sangue que possa apoiar o diagnóstico do transtorno de espectro autista.

Fonte: https://g1.globo.com/bemestar/noticia/estudo-usa-amostra-de-sangue-para-detectar-autismo-em-criancas.ghtml

Primeira revisão da CID em quase 30 anos

Essa é a primeira grande revisão da CID em quase três décadas, que agora traz capítulos inéditos. Reúne inclusive condições que antes eram categorizadas ou descritas de maneiras diferentes — por exemplo, a incongruência de gênero estava incluída em condições de saúde mental. O distúrbio dos jogos eletrônicos foi adicionado à seção de transtornos que podem causar dependência.

A 11ª versão da CID reflete o progresso da medicina e os avanços na pesquisa científica. As recomendações da publicação também refletem, com mais precisão, os dados sobre segurança na assistência à saúde. Ou seja, situações desnecessárias com risco de prejudicar a saúde – como fluxos de trabalho inseguros em hospitais – podem ser identificadas e reduzidas.